Farber sygdom (ceramidase mangel)
Hvad er Farber sygdom? Farber sygdom beskriver en gruppe af arvelige metaboliske sygdomme kaldes lipide opbevaring sygdomme, hvor overskydende mngder af lipider (olier, fedtsyrer og beslgtede forbindelser) til at bygge op til skadelige niveauer i leddene, vv og centralnervesystemet . leveren, hjertet og nyrerne kan ogs blive pvirket. Symptomerne ses typisk i de frste par uger af livet og omfatter nedsat motor og mentale evner og besvr med at synke. Andre symptomer kan omfatte gigt, hvede lymfeknuder og led, hshed, knuder under huden (og undertiden i lungerne og andre dele af kroppen), kronisk afkortning af muskler og sener omkring leddene og opkastning. berrte personer kan krve indfring af et vejrtrkning rr. i alvorlige tilflde er lever og milt udvidet. sygdommen opstr, nr begge forldre bre og videregive det defekte gen, der regulerer proteinet sphingomyelin. brn fdt af disse forldre har en 25 procent chance for at arve sygdommen, og en 50 procent chance for at bre det defekte gen. den lidelse pvirker bde hanner og hunner. er der nogen behandling? jeblikket er der ingen specifik behandling for Farber sygdom. kortikosteroider kan lindre smerter. knuder kan behandles med knoglemarvstransplantationer, i visse tilflde, eller kan vre kirurgisk reduceres eller fjernes. Hvad er prognosen? de fleste brn med den klassiske form af Farber sygdom d af alder 2, normalt fra lungesygdom. personer, som har en mildere form af sygdommen, kan leve i deres teenage rRelaterede Sundhed Artikler