Ehlers-Danlos syndrom, hypermobilitet typen
der er Ehlers-Danlos syndrom, hypermobilitet type? Ehlers-Danlos syndrom er en gruppe af arvelige sygdomme, der pvirker bindevv, vv, der binder og sttter kroppens muskler, sener, organer og hud. Den hypermobilitet typen er karakteriseret af lse samlinger og kronisk ledsmerter. denne form for Ehlers-Danlos syndrom blev tidligere kaldt type III. Ehlers-Danlos syndrom, hypermobilitet type er en undertype af Ehlers-Danlos syndrom. den mest almindelige tegn p denne tilstand er en usdvanlig lang rkke af flles bevgelse, kaldet hypermobilitet. bde store og sm samlinger er ustabile, og visse leddene (ssom skulder, kn og kben) har tendens til at forskubbe hyppigt. kroniske led og smerter i ekstremiteterne begynder ofte tidligt i livet. mennesker med denne tilstand kan have hud, der er bld, fljlsagtig, eller elastisk, men hudsymptomer varierer blandt mennesker. mange berrte mennesker ogs har en tilstand kaldet mitralklapprolaps, der pvirker blodgennemstrmningen mellem kamre i hjertet. hvor almindeligt er Ehlers-Danlos syndrom, hypermobilitet type? den hypermobilitet type er den mest almindelige form for Ehlers-Danlos syndrom. det kan pvirke s mange som en ud af 10.000 til 15.000. hvilke gener er relateret til Ehlers-Danlos syndrom, hypermobilitet type? mutationer i tnxb genet rsag Ehlers-Danlos syndrom, hypermobilitet type. i de fleste tilflde er rsag til denne type af Ehlers-Danlos syndrom er ukendt. mutationer i en kopi af tnxb genet kan vre ansvarlig for tilstanden i 5-10 procent af tilfldene, dog. proteinet, som den tnxb genet, tenascin-x, er involveret i samlingen af kollagen og elastiske fibre, som giver styrke og fleksibilitet til bindevv). mutationer i tnxb genet reducere niveauet tenascin-x i kroppen, forstyrrelse af den normale organisering af bindevv og frer til de karakteristiske trk ved denne type af Ehlers-Danlos syndrom. hvordan mennesker arver Ehlers-Danlos syndrom, hypermobilitet type? den hypermobilitet form af Ehlers-Danlos syndrom oftest nedarvet i en autosomal dominant mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. I disse tilflde er familiemedlemmer i hver generation normalt pvirket, men trk tilstand kan variere. i visse familier kan en recessiv mnster af nedarvning vre mulig. denne arv mnster betyder, at to kopier af genet skal ndres for en person at blive pvirket af sygdommen. oftest, er forldre til et barn med en autosomal recessiv lidelse ikke pvirket, men er brere af en kopi af det ndrede gen. hvad andre navne gr folk bruger for Ehlers-Danlos syndrom, hypermobilitet type? EDS III Ehlers-Danlos syndrom, hypermobile formular Ehlers-Danlos syndrom, type IIIRelaterede Sundhed Artikler