Duane syndrom
hvad er Duane syndrom? Duane syndrom (DS) er en sjlden, medfdt (stede fra fdslen) jenbevgelser lidelse. de fleste patienter bliver diagnosticeret i en alder af 10 r og DS er mere almindelig hos piger (60 procent af tilfldene) end drenge (40 procent af tilfldene). DS er en forkert trdforbindelse af jenmusklerne, der forrsager nogle jenmusklerne til at optage, nr de br ikke og andre jenmuskler ikke at trkke sig, nr de burde. mennesker med ds har en begrnset (og undertiden fravrende) evne til at bevge jnene udad mod ret (abduktion) og i de fleste tilflde en begrnset evne til at bevge jnene indad mod nsen (adduktion). ofte, nr jet bevger sig mod nsen, ogs jeblet trkker i soklen (tilbagetrkning) jet bningen indsnvres, og i nogle tilflde vil jet bevger sig opad eller nedad. mange patienter med DS udvikler et ansigt tur til at opretholde binokulre syn og kompensere for forkert drejning af jnene. i omkring 80 procent af tilfldene i DS, er kun det ene je ramt, oftest venstre. . imidlertid i nogle tilflde begge jne pvirkes med et je sdvanligvis pvirkes mere end anden andre navne for denne tilstand omfatter: Duane s tilbagetrkningskroppen syndrom (eller dr syndrom), je tilbagetrkning syndrom, retraktion syndrom, kongenit tilbagetrkning syndrom og Stilling- Trk-Duane syndrom. i 70 procent af ds tilflde er dette den eneste lidelse den enkelte har. Imidlertid har andre betingelser og syndromer blevet fundet i forbindelse med ds. Disse omfatter misdannelse af skelettet, rer, jne, nyrer og nervesystem, samt: okihiro syndrom, en sammenslutning af ds med underarmen misdannelser og hretab, wildervanck syndrom, fusion af nakkehvirvler og hretab, Holt-Oram syndrom, abnormiteter i de vre lemmer og hjerte, Morning Glory syndrom, deformiteter i optisk disk eller "blind spot", og goldenhar syndrom, misdannelse af kben, kind og re, som regel p den ene side af ansigtet. hvad er symptomerne p Duane ? syndrom klinisk, er Duane syndrom ofte opdelt i tre typer, hver med tilhrende symptomer. type 1: det angrebne je eller jne, har begrnset evne til at bevge sig udad mod ret, men evnen til at bevge sig indad mod nsen er normal eller nsten s. jet bningen indsnvrer og jeblet trkker i, nr man ser ind mod nsen, men det modsatte sker, nr man ser udad mod ret. omkring 78 procent af alle ds tilflde er type 1. type 2: det angrebne je eller jne, har begrnset evne til at bevge sig indad mod nsen, men evnen til at bevge sig udad mod ret er normal eller nsten. jet bningen indsnvrer og jeblet trkker i, nr man ser indad mod nsen. omkring 7 procent af alle ds tilflde er type 2. type 3: det angrebne je eller jne, har begrnset evne til at bevge sig bde indad mod nsen, og udad mod rerne. jet bningen indsnvrer og jeblet trkker i, nr man ser indad mod nsen. omkring 15 procent af alle ds tilflde er type 3. hver af disse tre typer kan yderligere inddeles i tre undergrupper, afhngigt af, hvor jnene er, nr den enkelte ser lige (den primre blik): undergruppe a: det angrebne je er vendt indad . mod nsen (esotropia) undergruppe b: det angrebne je er vendt udad mod ret (exotropia). undergruppe c:. jnene er i en lige, primre position ? hvad der forrsager Duane syndrom flles tanke er, at Duane syndrom (DS) er en forkert trdforbindelse af den mediale og den laterale rectus muskler, musklerne, der bevger jnene. ogs patienter med ds mangler abducens nerve, den sjette kranienerve, der er involveret i jenbevgelser. . dog tiologi eller oprindelse af disse fejl er, p nuvrende tidspunkt et mysterium, mange forskere mener, at DS resultater fra en forstyrrelse - enten af genetiske eller miljmssige faktorer - under fosterudviklingen. da hjernenerver og okulre muskler udvikler mellem tredje og ottende uge af graviditeten, det er mest sandsynligt, nr forstyrrelsen sker. i jeblikket, ser det ud til, at flere faktorer kan vre involveret i at forrsage ds. derfor er det tvivlsomt, at en enkelt mekanisme er ansvarlig for denne tilstand. hvad ved vi om arvelighed og Duane syndrom? mest sandsynligt, bde genetiske og miljmssige faktorer spiller en rolle i udviklingen af Duane syndrom (DS). i de tilflde, der viser tegn p at have en genetisk rsag har bde dominante og recessive former af ds blevet fundet. (Hvor et gen er dominerende, kun et gen fra en forlder ndvendig for individet til at udtrykke det fysisk. Nr et gen er recessiv, er en kopi af genet fra begge forldre ndvendig for ekspression.) den kromosomale placering af foreslet genet for dette syndrom er i jeblikket ukendt. nogle forskning viser, at mere end t gen kan vre involveret. Der er bevis for, at et gen involveret i udviklingen af ds er placeret p kromosom 2. ogs deletioner af kromosom materiale fra kromosomer 4 og 8 samt tilstedevrelsen af en ekstra markr kromosom menes at vre afledt fra chromosom 22, der er knyttet til ds.Relaterede Sundhed Artikler