Costello syndrom
hvad er Costello syndrom? Costello syndrom er en lidelse, der pvirker mange dele af kroppen. denne betingelse er karakteriseret ved forsinket udvikling og mental retardering, karakteristiske ansigtstrk, lse folder af ekstra hud (isr p hnder og fdder), og usdvanligt fleksible led. Hjerteabnormaliteter er flles, herunder en meget hurtig hjerterytme (takykardi), strukturelle hjertefejl, og overvkst af hjertemusklen (hypertrofisk kardiomyopati). spdbrn med Costello syndrom kan vre store ved fdslen, men har svrt ved at fodring og vokser langsommere end andre brn. senere i livet, mennesker med denne tilstand har relativt korte statur, og mange mangler vksthormon. begynder i den tidlige barndom, folk med Costello syndrom har en get risiko for at udvikle visse krft og noncancerous tumorer. sm vkster kaldet papillomer er de mest almindelige noncancerous tumorer ses med denne betingelse. de normalt udvikle sig omkring nse og mund eller i nrheden af anus. Den hyppigste cancerse tumor associeret med Costello syndrom er en bldt vv tumor kaldes en rhabdomyosarcom. andre krftformer er ogs blevet rapporteret hos brn og unge med denne lidelse, herunder en tumor, der opstr i udviklingen af nerveceller (neuroblastom), og en form for blrekrft (overgangsordning celle karcinom). hvor almindeligt er Costello syndrom? denne betingelse er sjldent; 150 200 tilflde er blevet rapporteret i hele verden. hvilke gener er relateret til Costello syndrom? mutationer i hras genet rsagen Costello syndrom. den hras genet tilvejebringer instruktioner til fremstilling af et protein, som hjlper med at kontrollere cellevkst og deling. mutationer, der forrsager Costello syndrom frer til produktion af en hras protein, som er permanent aktiv. stedet for at udlse cellevkst som reaktion p bestemte signaler uden for cellen, dirigerer overaktiv proteinet celler til at vokse og dele sig konstant. Dette ukontrolleret celledeling kan forrsage cancer og noncancerous tumorer udvikle sig. er det fortsat uklart, hvordan mutationer i hras genet forrsage andre funktioner i Costello syndrom, men mange af de tegn og symptomer sandsynligvis resultere fra celle overvkst og unormal celledeling. hvordan folk arver Costello syndrom? denne betingelse anses for at have en autosomal dominant mnster af arv, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. nsten alle tilflde har resulteret i nye mutationer i genet, og forekommer hos personer med ingen historie uroligheder i deres familie. hvad andre navne gr folk bruger for Costello syndrom? faciocutaneoskeletal syndrom FCS syndromRelaterede Sundhed Artikler