Canavan sygdom
hvad Canavan sygdom? Canavan sygdom, en af de mest almindelige cerebrale degenerative sygdomme i barndommen, er et gen-bundet, neurologiske fdsel sygdom, hvor den hvide substans i hjernen degenererer til svampet vv fyldt med mikroskopiske fluid-fyldte rum. Canavan sygdom er en af en gruppe af genetiske sygdomme kendt som leukodystrophies. disse sygdomme forrsager ufuldstndig vkst eller udvikling af myelinskeden, fedtsyre belgning, der virker som en isolator omkring nervefibre i hjernen. myelin, som er egnet farve til "hvide substans" i hjernen, er et komplekst stof, der bestr af mindst ti forskellige kemikalier. hver af de leukodystrophies pvirker en (og kun n) af disse stoffer. Canavan sygdom er forrsaget af mutationer i genet for et enzym kaldet aspartoacylase. symptomer p Canavan sygdomme, som optrder i den tidlige barndom og fremskridt hurtigt, kan omfatte mental retardering, tab af tidligere erhvervede motoriske frdigheder, fodring vanskeligheder, unormal muskeltonus (slaphed eller stivhed), og en unormalt stor, drligt kontrolleret hovedet. lammelse, blindhed eller hretab kan ogs forekomme. brn er karakteristisk stille og apatiske. selv Canavan sygdom kan forekomme i alle etnisk gruppe, er det hyppigere blandt Ashkenazi jder fra det stlige Polen, Litauen, og det vestlige Rusland, og blandt saudiske Arabians. Canavan sygdom, kan identificeres ved en simpel prnatal blodprve, skrme til det manglende enzym eller mutationer i det gen, der styrer aspartoacylase. begge forldre vre brere af det defekte gen for at f et pvirket barn. nr begge forldre er fundet til at bre Canavan genmutation, der er en ud af fire (25%) chance med hver graviditet, at barnet vil blive pvirket med Canavan sygdom. er der nogen behandling? Canavan sygdom forrsager progressiv hjernen atrofi. der er ingen helbredelse, ej heller er der en standard behandlingsforlb. Behandlingen er symptomatisk og understttende. Hvad er prognosen? prognosen for Canavan sygdommen er drlig. dd sker normalt inden 4 r, selv om nogle brn kan overleve i deres teenagere og tyverne.Relaterede Sundhed Artikler