Beare-Stevenson cutis gyrata syndrom
Hvad er Beare-Stevenson cutis gyrata syndrom? Beare-Stevenson cutis gyrata syndrom er en genetisk lidelse karakteriseret ved hudabnormiteter og prmatur fusion af visse knoglerne i kraniet (craniosynostosis), som forhindrer yderligere vkst af kraniet og pvirker formen af hoved og ansigt. mange af de karakteristiske ansigtstrk Beare-Stevenson syndrom skyldes prmatur fusion af kraniet knogler. Hovedet er i stand til at vokse normalt, hvilket frer til et misdannet kranium, omfattende st og udbuling jne, re abnormiteter, og et utilstrkkeligt vre kbe. hudabnormiteter er ogs karakteristisk for denne lidelse. huden er rynket, giver det en blget udseende (cutis gyrata). Derudover er tykke, mrke, fljlsagtige omrder af huden (acanthosis nigricans) ofte findes p hnder og fdder. hvor almindeligt er Beare-Stevenson cutis gyrata syndrom? Beare-Stevenson syndrom er en sjlden genetisk sygdom;. forekomsten er ukendt hvilke gener er relateret til Beare-Stevenson cutis gyrata syndrom? mutationer i FGFR2 genet rsag Beare-Stevenson cutis gyrata syndrom. den FGFR2 genet producerer et protein, der kaldes fibroblastvkstfaktorreceptor 2, som spiller en vigtig rolle ved signalering en celle til at reagere p omgivelserne , mske ved at dividere eller modning. en mutation i FGFR2 genet ndrer protein og fremmer langvarig signalering, hvilket menes at interferere med skelet-og hud udvikling. nogle individer med Beare-Stevenson cutis gyrata syndrom har ikke identificeret mutationer i FGFR2 genet. i disse tilflde er rsagen ukendt. hvordan gr folk arve Beare-Stevenson cutis gyrata syndrom? denne betingelse er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. alle de rapporterede tilflde skyldes nye mutationer i genet og forekom hos personer med ingen historie uroligheder i deres familie. hvad andre navne gr folk bruger til Beare-Stevenson cutis gyrata syndrom? cutis gyrata syndrom Beare-StevensonRelaterede Sundhed Artikler