BIRT-Hogg-Dub syndrom
Hvad er BIRT-Hogg-Dub syndrom? BIRT-Hogg-Dub syndrom er en sjlden lidelse, der pvirker huden og lungerne og ger risikoen for visse typer af tumorer. Tilstanden er karakteriseret ved flere noncancerous (godartet) hudtumorer, isr p ansigt, hals og vre bryst. disse vkster typisk frst vises i en persons tyverne eller trediverne og blive strre og mere talrige over tid. berrte individer har ogs en hjere risiko for at udvikle cyster i lungerne og en abnorm akkumulering af luft i brysthulen (pneumothorax), der kan resultere i kollaps af en lunge. Derudover folk med BIRT-Hogg-Dub syndrom har en get risiko for at udvikle krft eller noncancerous nyre tumorer og eventuelt tumorer i andre organer og vv. hvor almindeligt er BIRT-Hogg-Dub syndrom? BIRT-Hogg-Dub syndrom er meget sjlden; Den njagtige forekomst er ukendt. denne betingelse er blevet rapporteret hos mere end 60 familier. hvilke gener der er relateret til BIRT-Hogg-Dub syndrom? mutationer i flcn gen rsagen BIRT-Hogg-Dub syndrom. den flcn genet giver vejledning i at lave et protein kaldet folliculin. den normale funktion af dette protein er ukendt, men forskere mener, at det kan fungere som en tumorsuppressor. tumorsuppressorer forhindre celler i at vokse og dele sig for hurtigt eller p en ukontrolleret mde. mutationer i flcn genet kan interferere med evnen af folliculin at begrnse cellevkst og deling, hvilket frer til dannelsen af noncancerous og cancerse tumorer. Forskerne har ikke besluttet, hvordan flcn mutationer ge risikoen for lunge abnormiteter, ssom en pneumothorax. hvordan gr folk arve BIRT-Hogg-Dub syndrom? denne betingelse er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. I nogle tilflde arver en berrt person mutation fra en pvirket forlder. andre tilflde kan skyldes nye mutationer i genet og forekommer hos personer med ingen historie uroligheder i deres familie. forskere mener, at to kopier (i stedet for en kopi) af flcn gen skal ndres for en person til at udvikle de nyretumorer ofte ses i BIRT-Hogg-Dub syndrom. mennesker med denne tilstand er fdt med en muteret kopi af flcn genet i hver celle. Derefter, under deres levetid, er den anden kopi af genet muteret i nyreceller. disse genetiske ndringer deaktivere begge kopier af flcn genet, der tillader cellerne at dele ukontrollabelt og danner tumorer. hvad andre navne gr folk bruger til BIRT-Hogg-Dub syndrom? BHD fibrofolliculomas med trichodiscomas og acrochordons Hornstein-knickenberg syndromRelaterede Sundhed Artikler