Angelman syndrom
hvad Angelman syndrom? Angelman syndrom er en kromosomal (gen-bundne) sygdom, der forrsager neurologiske problemer. lgen Harold Angelman frst identificeret syndromet i 1965, da han beskrev flere brn i sin praksis som havende "flade hoveder, rykvise bevgelser, udstende tunger, og anfald af latter." spdbrn med Angelman syndrom synes normale ved fdslen, men begynder at have problemer med indfring i 1-2 mneder og mrkbare forsinkelser i udviklingen af 6 til 12 mneder. anfald kan ofte begynde fr de fylder 3 r. talehmning udtales, med lidt at ingen brug af ord. syndromet er ogs karakteriseret ved hyperaktivitet, lille hoved strrelse og bevgelse og balance lidelser, der kan forrsage alvorlige funktionelle mangler. Angelman syndrom er resultatet af deletion eller inaktivering af en bestemt rkke af gener, som regulerer et protein kaldet ubiquitin (ube3a) p kromosom 15q11-13. de fleste tilflde Angelman syndrom nedarves (via maternel transmission af en unormal kromosom), men andre synes at vre resultatet af genetiske mutationer fra ukendte rsager. omfanget og forskellige symptomer varierer afhngigt af den specifikke involverede gen (er). er der nogen behandling? der ikke er nogen standard behandlingsforlb for Angelman syndrom. uddannelses-og behaviourial interventioner er sdvanligvis effektiv inden for omrderne kommunikation, skolegang, svnforstyrrelser og generel opfrsel. fysiske og ergoterapi, tale og sprog interventioner, adfrdsndring, og forldrenes uddannelse er ogs nyttige. Hvad er prognosen? de fleste personer med Angelman syndrom vil have alvorlige udviklingsmssige forsinkelser, tale begrnsninger og problemer med at g og opholder sig oprejst. tidlig diagnose og skrddersyede indgreb og behandlinger hjlpe med at forbedre livskvaliteten.Relaterede Sundhed Artikler