3-methylglutaconic aciduri
der er tre-methylglutaconic aciduri? navnet 3-methylglutaconic aciduri anvendes til at beskrive mindst fire forskellige lidelser, der forringer kroppens evne til at energien i mitochondrierne (energi-producerende centre i celler). som et resultat af denne svkkelse, bygger bl.a. syrer (3-methylglutaconic syre og 3-methylglutarsyre) op og kan pvises i urinen. de fire former af 3-methylglutaconic aciduri er nummereret type I, II, III og IV . type I-III forrsaget af mutationer i tre forskellige gener og har distinkte tegn og symptomer. den genetiske rsag til 3-methylglutaconic aciduri type IV er ikke blevet fastlagt. de karakteristiske trk ved 3-methylglutaconic aciduri type I omfatter tale forsinkelse, forsinket udvikling af bde mentale og motoriske frdigheder (psykomotorisk forsinkelse), forhjede niveauer af syre i blodet og vv (metabolisk acidose), unormal muskelspnding (dystoni), og spasmer og svaghed pvirker arme og ben (spastisk quadriparese). Barth syndrom er en flles betegnelse for 3-methylglutaconic aciduri type II. de vigtigste karakteristika ved Barth syndrom omfatter en svkket og forstrret hjerte (dilateret kardiomyopati), tilbagevendende infektioner p grund af lavt antal hvide blodlegemer (neutropeni), og knoglelidelser samt forsinket vkst. costeff opticusatrofi syndrom er et andet navn for 3-methylglutaconic aciduri type III. denne lidelse er kendetegnet primrt ved degeneration af synsnerven, som brer information fra jnene til hjernen. undertiden andre i nervesystemet opstr problemer, ssom en manglende evne til at opretholde kropsholdning, drlig muskeltonus, udvikling af visse ufrivillige bevgelser (ekstrapyramidale dysfunktion), og en generel nedgang i hjernens funktion (kognitiv underskud). tegn og symptomer p 3-methylglutaconic aciduri type IV er variable og overlapning med type I-III. hvor almindeligt er 3-methylglutaconic aciduri? de fire typer af 3-methylglutaconic aciduri synes at vre sjldne lidelser. mindre end 20 tilflde af 3-methylglutaconic aciduri type I er blevet rapporteret. forekomsten af 3-methylglutaconic aciduri type II er cirka 1 200.000 mnd spdbrn. forekomsten af 3-methylglutaconic aciduri type III er omkring 1 i 10.000 nyfdte i irakiske jdiske befolkning. denne lidelse er meget sjlden i alle andre befolkningsgrupper. forekomsten af 3-methylglutaconic aciduri type IV er ukendt. hvilke gener der er knyttet til 3-methylglutaconic aciduri? mutationer i AUH og opa3 og taz gener forrsager 3-methylglutaconic aciduri. mutationer i den AUH genet rsagen 3-methylglutaconic aciduri type I. dette gen giver instruktioner til fremstilling af 3-methylglutaconyl-CoA hydratase, et enzym der er involveret i behandlingen af aminosyre (en byggesten af proteiner) leucin. denne aminosyre er opdelt i mitochondrierne under processen til energiproduktion. en mangel p dette enzym frer til en opbygning af 3-methylglutaconic syre, som udskilles i urinen. forskere mener, at andre gener eller miljmssige faktorer ogs bidrage til udviklingen af denne sygdom. mutationer i taz genet rsag 3-methylglutaconic aciduri type II (Barth syndrom). dette gen giver vejledning i at lave et protein kaldet tafazzin. Dette protein spiller en kritisk rolle i opretholdelsen af mngden af et bestemt lipid, kaldet cardiolipin, placeret i den indre membran af mitochondriet. en mangel p tafazzin resulterer i abnormaliteter i strukturen og funktionen af mitokondrier, hvilket frer til hjertefejl og andre problemer ses i denne lidelse. mutationer i opa3 genet rsag 3-methylglutaconic aciduri type III. dette gen brer instruktioner til fremstilling af et protein, som ogs findes i mitochondrierne, men hvis funktion er ukendt. forskere har foreslet, at celler med en defekt opa3 protein er mere modtagelige for en proces, der eliminerer beskadiget eller undvendige celler (programmeret celledd kaldet apoptose). genetiske faktorer involveret i at forrsage 3-methylglutaconic aciduri type IV er kendt. hvordan mennesker arver 3 -methylglutaconic aciduri? de arv mnstre af 3-methylglutaconic aciduri varierer afhngigt af den pgldende gen. typer I og III er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. Type II er nedarvet i en x-linked recessive mnster. en tilstand anses X-bundet, hvis det muterede gen, der forrsager sygdommen er placeret p X-kromosomet, en af de to knskromosomer. hos hanner (som kun har n X-kromosom), en ndret kopi af genet i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage tilstand. hos kvinder (der har to X-kromosomer), skal en mutation vre til stede i begge kopier af genet til at forrsage sygdom. mnd er pvirket af X-linked recessive sygdomme langt hyppigere end kvinder. en slende karakteristisk for X-bunden arv er, at fdre ikke kan passere X-linked trk til deres snner. arv mnster af 3-methylglutaconic aciduri type IV er ukendt.Relaterede Sundhed Artikler
- Hvad er rsagerne til Hepatomegali?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Bodybuilding Gym?
- hvad nolvadex ?
- Hvad er de almindeligste rsager til fodgngere Fatalities?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Tonic for hrvkst?
- Hvad er Lndesttte?
- diverticulitis smertelindring
- Hvad er forskellen mellem den Lutealfasen og glsning?
- Hvor effektiv er Evening Primrose Oil for Acne?
- hvad prinivil ?