Hyperuricæmi: Patofysiologi, gigt, nyresten & behandlings-strategier

Hyperuricæmi defineres som serum-urat >6,8 mg/dL — mætningspunktet for monosodium-urat (MSU) krystallisering.

Ætiologi: Overproduktion vs. Underudskillelse

• Underudskillelse (90%): Reduceret renal URAT1/GLUT9-transport; diuretika, CKD, metabolisk syndrom, alkohol (laktat konkurrerer om udskillelse).
• Overproduktion (10%): Højt purin-indtag, tumør-lyse, myeloproliferative lidelser, Lesch-Nyhan-syndrom (HPRT-mangel).

Kliniske manifestationer

• Gigt: MSU-krystaller i led aktiverer NLRP3-inflammasom → IL-1β → akut monoartritis (klassisk: 1. MTP). Tofer = kroniske aflejringer.
• Uratsyre-nyresten: Radiolusente sten; syrt urin fremmer dannelse.
• CKD-association: Krystal-uafhængig tubulointerstitiel inflammation.

Behandling

• Livsstil: Lavt purin-diæt (undgå indmad, skaldyr, alkohol — især øl), vægttab, hydrering (>2,5 L/dag), begræns frugt-sukker.
• Akut anfall: NSAID'er, kolchicin, glukokortikoider.
• Kronisk urat-sænkende terapi (ULT): Allopurinol (xanthin-oxidase-hæmmer) — start lav, titrer til mål <6 mg/dL (<5 hvis tofer). Febuxostat hvis allopurinol-intolerant. Probenecid (urikosurisk) ved underudskillelse med normal nyre-funktion.
• Profylakse under ULT-initiering: Kolchicin 0,6 mg dagligt × 6 mdr.