Situs inversus hos foster: Diagnose, associationer og graviditets-håndtering

Situs inversus: Foster-findinger og implikationer

Situs inversus totalis: komplet spejl-vendt omvendelse af thorakale og abdominale viscerer (hyppighed ~1:10.000). Mave på højre, lever på venstre, hjerte-aksen højre (dextrokardi).

Ætiologi

• Cilia-dyskinesi i embryonalt node (nodal flow bestemmer venstre-højre-akse).
• Genetisk: autosomalt recessivt (DNAH5, DNAI1, andre); 25% recidiv-risiko hvis begge forældre bærere.
• Associeret med primær cilia-dyskinesi (PCD/Kartagener syndrom): kronisk sinusitis, bronkiektaser, infertilitet.

Prænatal diagnose

• Ultralyd: 4-kammers hjerte-visning (aksen højre), mave-boble højre, lever venstre.
• Typisk detekteret ved 18-22 ugers anatomisk scanning.
• Foster-echo essentielt: 3-5% har medfødt hjerte-sygdom (CHD) – ASD, VSD, AV-kanal, TGA.

Associerede anomali

• CHD (mest signifikant), intestinal malrotation, biliær atresi, renale anomali.
• Hvis isoleret situs inversus + normalt hjerte → fremragende prognose.

Graviditets- & fødsels-håndtering

• Serielle vækst-scannings (IUGR-risiko ved CHD).
• Fødsel på tertiært center hvis CHD eller malrotation mistænkes.
• Nyfødt-vurdering: kardial echo, abdominal US, cilia-funktionstest hvis PCD mistænkes.

Langtidsperspektiv

Isoleret situs inversus: normal levetid, ingen restriktioner. Medicinsk alert-armbånd anbefalet (dextrokardi ændrer EKG, undersøgelses-fund). PCD kræver multidisciplinær respiratorisk pleje.