|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Skjoldbruskkirtelsygdom

Medfødt Hypotyreose (Tidligere Kretinisme): Årsager, Virkninger og Nyfødte-screening

Medfødt hypotyreose (historisk „kretinisme“ – nu betragtet som offensivt) skyldes skjoldbruskehormonmangel in utero eller tidlig barndom.

Ætiologi

  • Schilddrüsen-dysgenese (agenesi, ektopi, hypoplasi) – 85%
  • Dyshormonogenese (enzym-defekter) – 10–15%
  • Central (hypofyse/hypothalamus) – sjælden
  • Jodmangel (endemiske områder)
  • Moder antityreoide medicin / antistoffer

Konsekvenser hvis Ubehandlet

  • Alvorlig intellektuel handicap
  • Vækstsvigt, lav vækst
  • Forsinket pubertet, myxedem
  • Neurologiske deficitter (spasticitet, ataksi)

Forebyggelse

Universal nyfødte-screening (hæl-stik TSH/T4 ved 24–48 timer) → tidlig levothyroxin → normal neuroudvikling. En af folkensundhedens største succeser.

Terminologi

Brug „medfødt hypotyreose.“ „Kretinisme“ er forældet og stigmatiserende.

Skjoldbruskkirtelsygdom