Galde sygdom (BSE) og Creutzfeldt-Jakob sygdom: Prion-forbindelsen

Bovin spongiform encefalopati (BSE) hos kvæg og Creutzfeldt-Jakob sygdom (CJD) hos mennesker er transmissible spongiforme encefalopatier (TSE'er) forårsaget af forkert foldet prion protein (PrP^Sc). Disse infektiøse proteiner propagerer ved at skabelon-folde normal cellulært prion protein (PrP^C), hvilket fører til progressiv neurodegeneration.

Transmissionsveje og CJD-undertyper

• Variant CJD (vCJD): Opnået gennem forbrug af BSE-forurenet kødprodukter, især centralnervøst væv. UK oplevede et top i 1990'erne; incidens er siden faldet dramatisk på grund af foderforbud, fjernelse af specificerede risikomaterialer og overvågning.
• Sporadisk CJD (sCJD): Udgør ~85% af tilfælde; opstår fra spontan PrP-misfolding uden kendt eksponering.
• Iatrogen CJD: Historisk overført via forurenede neurokirurgiske instrumenter, dura mater transplanter og kadaveriske hypofysehormoner.
• Genetisk CJD: Forårsaget af patogene PRNP mutationer (autosomal dominant); inkluderer familær CJD, Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom og fatal familær insomnia.

Klinisk forløb

Alle former viser hurtigt progressiv demens, myoklonus, ataksi, visuelle forstyrrelser (kortikal blindhed) og akinetisk mutisme. Median overlevelse er 4–6 måneder fra symptomdebut. Ingen sygdomsmodificerende behandling findes; pleje er palliativ.

Forebyggelsesforanstaltninger

• Fjernelse af specificerede risikomaterialer (SRM) fra menneske- og dyrefødekæder.
• Prion-dedikerede kirurgiske instrumentprotokoller (f.eks. engangsbrug, forlængte autoklav-cyklusser).
• Bloddonor-udskydelsespolitikker for personer med UK-ophold under BSE-risikoperioden (varierer efter land).