|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Sygdomme

Creutzfeldt-Jakob-sygdom (CJD): Prion-sygdom oversigt

Creutzfeldt-Jakob-sygdom (CJD) er en sjælden, hurtigt progressiv, fatal neurodegenerativ lidelse forårsaget af forkert foldet prion-protein (PrPSc). Incidens er ca. 1–2 tilfælde per million pr. år.

Klassifikation

  • Sporadisk (sCJD): 85 % af tilfælde; ukendt oprindelse; median alder ved debut 65 år.
  • Genetisk (gCJD): 10–15 %; autosomalt dominant PRNP mutationer (fx E200K, V210I).
  • Iatrogen: Forurened neurokirurgiske instrumenter, dura mater-transplantater, human væksthormon, hornhinde-transplantater.
  • Variant (vCJD): Forbundet til bovin spongiform encefalopati (BSE, "gal ko-sygdom"); yngre debut, psykiatrisk prodrom.

Kliniske træk

  • Hurtigt progressiv demens (over uger til måneder)
    • Myoklonus (skræk-reaktion)
  • Cerebellær ataksi, visuelle forstyrrelser (Heidenhain-variant)
  • Pyramidale og extrapyramidale tegn
  • Akinetisk mutisme → død

Diagnostik

  • MRI: kortikalt bånd, basal ganglia hyperintensitet på DWI/FLAIR sekvenser
  • CSF: RT-QuIC (real-time quaking-induced conversion) – høj sensitivitet og specificitet; 14-3-3 protein, tau
  • EEG: periodiske skarpe bølge-komplekser (PSWC) i ~60 % af sCJD-tilfælde
  • Genetisk test for PRNP mutationer

Prognose og håndtering

  • Median overlevelse: 4–6 måneder (sCJD); længere ved genetiske former.
  • Ingen sygdoms-modificerende behandling findes; pleje er supportive (symptom-kontrol, palliativ).
  • Infektionskontrol: standard-forholdsregler; instrumenter eksponeret for højt-infektiøst væv kræver prion-specifik dekontaminering (NaOH, autoklav ved 134 °C).

Sygdomme