Osteogenesis imperfecta (OI) hos spedbarn og børn: Årsager, symptomer og behandling

Hvad er knoglembrighedssygdom?

Children's Hospital Boston rapporterer, at knoglembrighedssygdom, også kendt som osteogenesis imperfecta (OI), forekommer i ét af 20.000 til ét af 60.000 levende fødsler.

Children's National Medical Center angiver, at OI er arvelig og identificeres af knogler, der let knækker uden specifik årsag.

Årsager

Children's Hospital Boston rapporterer, at OI er en genetisk defekt, der forårsager en utilstrækkelig mængde knoglekollagen i bindvæv.

Typer

Children's Hospital of The King's Daughters (CHKD) rapporterer, at der findes fire typer OI. Type En er den mest almindelige og mildeste form. Type To er ofte dødelig. Type Tre viser knogledeformationer. Type Fire viser rygradskrumning.

Diagnostik af knoglembrighedssygdom

Udover en komplet medicinsk historie og fysisk undersøgelse rapporterer Children's Hospital Boston, at diagnostiske procedurer og undersøgelser af øre, næse og hals for høretab hjælper med at diagnosticere OI.

Behandling

Ifølge Children's National Medical Center baseres behandling af OI på faktorer som alder, historie og OI-type. Målet er at forhindre knoglebrud og tillade barnet at fungere så normalt som muligt.

Håndtering

CHKD rapporterer, at håndtering af OI kan være ikke-kirurgisk eller kirurgisk og omfatte ikke-kirurgisk fysioterapi, orthoser og skjoldere, eller kirurgi til knoglebrud, knoglebøjning eller hjerteproblemer.