Sjældne og dødelige sygdomme: Et omfattende overblik

Sjældne sygdomme (påvirker <200.000 i USA, eller <1 på 2.000 i EU) kan være forherligende. Mange er genetiske, progressive og dødelige. Her er markante eksempler – dette er ikke udtømmende.

Prionsygdomme (Uundgåeligt dødelige)

• Creutzfeldt-Jakob sygdom (CJD)
• Fatalt familiært søvnløshedssyndrom (FFI)
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom (GSS)
• Kuru

Neurodegenerative / Genetiske

• Huntingtons sygdom
• Alexanders sygdom
• Canavan sygdom
• Tay-Sachs sygdom
• Niemann-Pick sygdom (typer A, B, C)
• Gaucher sygdom (typer 2, 3)
• Krabbe sygdom
• Metakromatisk leukodystrofi
• Adrenoleukodystrofi (ALD)
• Pelizaeus-Merzbacher sygdom
• Sandhoff sygdom
• Schindler sygdom
• Neuronale ceroid lipofuscinoser (Batens sygdom, Kufs, Spielmeyer-Vogt)
• Lafora sygdom
• Alpers sygdom

Andre

• Vovensyge (næsten 100% dødelig ved symptomer)
• Ataxia-teleangiektasi
• Bloom syndrom
• Werner syndrom
• Cockayne syndrom
• Trichothiodystrofi

Hvorfor det betyder noget

Selvom de individuelt er sjældne, påvirker sjældne sygdomme samlet ~300 millioner mennesker globalt. Forskning i dem driver fundamentale biologiske indsigter og terapier (fx geneterapi, antisens oligonukleotider). Patientadvokati har transformeret landskabet – mange har nu behandlingspipelines, hvor ingen eksisterede for et årti siden.