Forståelse af muskelsygdomme hos børn: Symptomer og støtte

Muskelsygdomme hos børn kan være meget forringende og give stor bekymring for forældre. Mellem muskulær dystrofi og metaboliske muskelsygdomme oplever børn symptomer på forsvagede muskler, der er vigtige for forskellige aspekter af fysisk funktion såsom løb, gang og endda funktionen af enzymer, der hjælper med at bryde ned glukose (sukker).

Duchennes muskulære dystrofi

Duchennes muskulære dystrofi (DMD) er den mest almindelige form for muskulær dystrofi, der påvirker børn mellem 2 og 6 år. Denne form påvirker kun drenge og forårsager typisk misdannelser af arme, ryg og ben. Symptomer inkluderer svaghed i musklerne i hofter, bækken, lår og skuldre. De med DMD dør ofte mellem deres 10-20 år på grund af hjerte- og åndedrætsproblemer i de sidste stadier af sygdommen.

Fosforylase-mangel

Fosforylase-mangel forekommer hos børn før 15 år. Det er en metabolisk sygdom, der påvirker muskler, der bruges til at behandle kulhydrater. Selvom sygdommen ikke er progressiv, kan den stadig forårsage træthed ved motion. Symptomer inkluderer intolerans over for motion, krampersmerter og muskelsvaghed. Ifølge Muscular Dystrophy Association er det "en genetisk defekt i fosforylase-enzymet (også kendt som myofosforylase), som påvirker nedbrydningen af glykogen, den lagrede form for glukose (sukker)."

Beckers muskulære dystrofi

Beckers muskulære dystrofi (BMD) ligner Duchennes muskulære dystrofi, men denne form for muskelsygdom er meget mildere. Fremskridtet af BMD er langsommere og rammer generelt børn mellem 2 og 16 år. BMD påvirker kun drenge og deres vilkårlige muskler. Symptomer inkluderer svaghed i hofte-, bækken-, lår- og skuldremuskler. I modsætning til Duchennes muskulære dystrofi lever de med BMD ofte op til midten eller sidst i voksenalderen.

Syre maltase-mangel

Syre maltase-mangel, ligesom fosforylase-mangel, er en muskelsygdom, der påvirker kulhydratbehandling. Sygdommens debut sker hos spædbørn og opad og giver symptomer såsom svaghed i respiratoriske, hofte-, ben-, skulder- og armmuskler. Fremskridtet af denne sygdom er typisk langsomt og mindre alvorligt under barndommen, men når det forekommer hos spædbørn, kan det være dødeligt, hvis det ikke behandles i tide.

Congentital muskulær dystrofi

Congentital (betydende til stede ved fødselstidspunktet) muskulær dystrofi er en degenerativ sygdom, der påvirker både drenge og piger. Fremskridtet er generelt langsomt. Ifølge Muscular Dystrophy Association inkluderer symptomer "generaliseret muskelsvaghed med mulig ledstivhed eller løshed. Afhængigt af typen kan CMD involvere rygsøjleforvridning, respiratorisk utilstrækkelighed, mental retardering eller læringsvanskeligheder, øjendefekter eller anfald."