Muskelsygdomme hos børn
Muskuløse sygdomme hos børn kan være meget invaliderende og har tendens til at forårsage en masse bekymring for forældre . Mellem muskelsvind og metabolisk sygdom i musklerne , oplever børn symptomer på svækkede muskler , der er vigtige for forskellige aspekter af fysisk funktion , såsom løb, gang og endda funktion enzymer, der hjælper nedbryde glukose (sukker) . Duchenne muskeldystrofi
Duchennes muskeldystrofi ( DMD ) er den mest almindelige form for muskelsvind , der påvirker børn i alderen 2 og 6 . Denne form for muskelsvind påvirker mænd og kun normalt forårsager deformiteter af arme , ryg og ben. Symptomerne omfatter svaghed af musklerne i hofter, bækken , lår og skuldre. Dem med DMD ofte dø mellem deres teenageår og tidlige 20'ere som følge af hjerte og vejrtrækning problemer i de senere stadier af sygdommen.
Fosforylase Deficiency
phosphorylase mangel opstår hos børn før de fylder 15 år. Det er en metabolisk sygdom, der påvirker muskler, der bruges til at behandle kulhydrater. Selv om sygdommen ikke er progressiv , kan det stadig forårsage træthed , når de udøver . Symptomerne omfatter intolerance over for motion, kramper og svaghed i musklerne. Ifølge Muskelsvindfonden Association er det "en genetisk defekt i phosphorylase (også kendt som myophosphorylase ) enzym , som påvirker nedbrydningen af glykogen , den lagrede form af glukose (sukker) . "
Becker muskeldystrofi
Becker muskeldystrofi ( BMD) er meget ligesom Duchenne muskeldystrofi , men denne form for muskelsygdom er meget mildere . Progression af BMD er langsommere og generelt påvirker børn i alderen 2 og 16 år . BMD påvirker kun mænd og deres frivillige muskler. Symptomerne omfatter svaghed i hofte, bækken , lår og skulder muskler . I modsætning til Duchenne muskeldystrofi , dem med BMD ofte lever op til midten til slutningen af voksenalderen.
Acid Maltase Deficiency
Acid maltase mangel, ligesom phosphorylase mangel, er en muskuløs sygdom, der påvirker kulhydrat forarbejdning. Sygdommen optræder hos spædbørn på op og producerer symptomer såsom svaghed i respiratoriske , hofte, ben , skulder og arm muskler. Progression af denne sygdom er typisk langsom og mindre alvorlige i barndommen , selv når det sker hos spædbørn kan være dødelig, hvis den ikke behandles hurtigt nok.
Medfødt Muskelsvindfonden
medfødt (betyder til stede på tidspunktet for fødslen) muskelsvind er en degenerativ sygdom, der påvirker både mandlige og kvindelige børn. Progression af sygdommen er generelt langsom. Ifølge Muskelsvindfonden Association symptomer omfatter " generaliseret muskelsvaghed med mulig ledstivhed eller slør . Afhængigt af den type , kan CMD involvere spinal krumning , respirationsinsufficiens , mental retardering eller indlæringsvanskeligheder , øje defekter eller krampeanfald. "
sygdomme