Defekt i sygdom og tay-sachs sygdom?
Tay-Sachs sygdom er en autosomal recessiv genetisk lidelse, der fører til ophobning af et fedtstof kaldet gangliosid GM2 i hjernen. Denne ophobning af gangliosid GM2 beskadiger nerveceller og fører til et progressivt fald i mentale og fysiske evner.
Hexosaminidase A er et enzym, der hjælper med at nedbryde gangliosid GM2. Hos mennesker med Tay-Sachs sygdom mangler hexosaminidase A-enzymet enten eller virker ikke korrekt. Dette fører til akkumulering af gangliosid GM2 i hjernen og udvikling af Tay-Sachs sygdom.
sygdomme