Hvilken type mennesker påvirker tay-sachs sygdom?

Tay-sachs sygdom rammer primært personer af Ashkenazi-jødisk afstamning, selvom den også kan forekomme i andre etniske grupper. Ashkenazi-jøder er mennesker af central- og østeuropæisk jødisk arv. Sygdommen er forårsaget af en genetisk mutation, der er mere almindelig i denne specifikke population.

Tay-sachs sygdom er en autosomal recessiv lidelse, hvilket betyder, at begge kopier af det gen, der er ansvarlig for at producere det essentielle enzym (hexosaminidase A), skal muteres, for at sygdommen kan udvikle sig. Hvis et individ kun bærer én kopi af det muterede gen, betragtes det som en bærer og viser typisk ikke symptomer på sygdommen. De kan dog stadig give det muterede gen videre til deres børn.

Når begge forældre er bærere af Tay-sachs sygdomsgenet, er der 25 % chance for, at deres barn ved hver graviditet arver to kopier af det muterede gen og udvikler sygdommen. Denne risiko gælder uanset forældrenes etnicitet eller baggrund.