Hvad er frakkers sygdom?

Pelssyge (CD) , også kendt under sine forældede navne exudative retinitis eller retinal telangiectasia with exudates (RTOE) er en sjælden idiopatisk retinal vaskulær sygdom, der involverer abnorm vaskulatur, som kan føre til nethindeløsning og synstab. Det rammer næsten udelukkende unge mænd og diagnosticeres typisk før 10 års alderen, med sjældne undtagelser i slutningen af ​​teenageårene.

Patofysiologi

CD repræsenterer en primær retinal vasoproliferationsforstyrrelse, der forårsager lækage og ekssudater. Der er to stadier af CD:et præproliferativt stadium og et eksudativt stadium. Typisk forekommer begge stadier, men nogle tilfælde kan kun udvikle det ekssudative stadie.

* Preproliferativt stadium

- Retinal telangiektasi

- Venøs overbelastning

- Mikroaneurismer

- Intraretinale og subretinale ekssudater

- Nethindeødem

* Eksudativt stadium

- Omfattende subretinale ekssudater

- Subretinal fibrose

- Retinal og optisk diskafløsning

Klinisk præsentation

Klassisk er CD et ensidigt synstab hos en ung mand (gennemsnitsalder for debut er 6 år). Patienterne klager almindeligvis over nedsat syn, metamorfopsi eller leukokori.

- Perifere ekssudater der stammer fra den bageste pol og strækker sig gennem brud i de indre retinale lag ind i det subretinale rum, hvor lipidfyldte histiocytter absorberer de gul-hvide ekssudater.

- Telangiektatiske kar er variabelt udvidede og snoede retinale venoler, der nogle gange bløder og bidrager til udsivning af væske og aflejring af lipid, hvilket resulterer i ekssudative nethindeløsninger.

- Nethindeløsning er den hyppigste og vigtigste egenskab ved CD. Efterhånden som nethindeløsningen skrider frem, kan nethindebrudene føre til en rhegmatogen løsrivelse, der involverer makula.

- Optisk diskødem kan også være til stede

Diagnose

Det er primært baseret på klinisk udseende. Optisk kohærenstomografi (OCT) kan være nyttig til diagnosticering og overvågning af behandlingens succes. Fluorescein angiografi er normalt ikke nødvendig for diagnosen. Det kan detektere den underliggende retinal telangiektasi bedre, men giver ikke mere nyttig information end OCT til at træffe behandlingsbeslutninger.

Differentialdiagnose

Differentialdiagnosen af ​​CD inkluderer andre årsager til eksudativ nethindeløsning, herunder:

Retinoblastom

Toxocariasis

Familiær eksudativ vitreoretinopati

Vedvarende hyperplastisk primær glaslegeme

Incontinentia pigmenti

Idiopatisk uveitis

Administration

Tidlig påvisning af CD er afgørende for at forhindre dybt synsforstyrrelser. Behandlingsmuligheder for CD omfatter laser, anti-VEGF-injektioner, fotodynamisk terapi og kryoterapi.

- Laserfotokoagulation er grundpillen i behandlingen, typisk argon- eller diodelaser, for at fjerne de vaskulære abnormiteter og retinale tårer for at reducere trækkraft og risiko for løsrivelse. Tæt overvågning er påkrævet, da virkningerne af laseren muligvis ikke er synlige i flere måneder. Nogle patienter kan have behov for yderligere lasersessioner. Macula-besparende strategier, der forsøger at bevare det centrale syn, anbefales.

- Anti-VEGF-terapi , såsom bevacizumab (Avastin), kan bruges til at hæmme VEGF-induceret neovaskularisering og vaskulær permeabilitet, hvilket fører til nedsat subretinal væske og forbedret synsstyrke.

- Kryoterapi bruges primært til at behandle nethindeløsninger, der involverer makula.

- Fotokoagulation har mindre en rolle i behandlingen af ​​CD end kryoterapi.

- Skleral bukning kan være indiceret for store retinale rifter eller løsrivelser, der involverer makula.

- Vitrektomi er typisk forbeholdt tilfælde, der ikke har reageret på andre behandlinger, eller når der er alvorlige komplikationer til stede, såsom proliferativ vitreoretinopati (PVR).

Prognose

Med hurtig diagnose og passende behandling kan meget af synet bevares. Men hvis sygdommen ikke opdages eller behandles tidligt, kan der opstå omfattende nethindeløsning og synstab. Samlet set afhænger den visuelle prognose for Coats sygdom for det meste af aktualiteten af ​​diagnosen og omfanget af subretinal ekssudation og nethindeløsning.