Familiær Mediteransk Feber (FMF) hos Børn: Symtomter, Årsager & Behandling

En arvelig inflammatorisk sygdom

Familiær Mediteransk Feber (FMF) er en inflammatorisk tilstand, der forårsager mange symptomer. Det er ikke smitsomt, men arveligt, og debuterer typisk før 18 års alder. Selvom det ikke kan helbredes pga. genetiske årsager, kan det behandles med god prognose ved korrekt behandling.

Årsager og genetik

FMF skyldes en mutation på kromosom 16 i MEFV-genen, der koder for proteinet pyrin – ansvarlig for at regulere inflammation. Uden pyrin vokser inflammatoriske reaktioner ukontrolleret. Sygdommen er hyppigst hos arabere, nordafrikanske jøder og armendere.

Symptomer hos børn

Systemisk inflammation giver mange symptomer:

• Mavesmerter – over 80 % af børn
• Brystsmerter og ledbetændelse – over 40 %
• Alvorlige muskelsmerter (myalgi), hududslag, gentagende feber, skrotumsvældning (hos drenge) – 3-12 %
• Nyre- eller leverkomplikationer – meget sjældent

Diagnostik

Diagnosen er ofte udelukkende: man udelukker andre årsager til inflammation. Blodprøver under et angreb kan vise påvirkede proteiner/kemi. Kromosomanalyse kan hjælpe.

Behandling

Der findes ingen kur pga. arvelighed. Behandlingen lindrer symptomer:

• Antiinflammatoriske mediciner under angreb
• Colchicin (gigtmedicin) reducerer hyppighed og alvorlighed af angreb markant – virkningen er ikke fuldt forstået

Prognose

Med korrekt behandling (colchicin + evt. antiinflammatorisk medicin) kan børn leve fulde, produktive liv med lidt påvirkning. Sygdommen sjældent forårsager komplikationer eller død.