Forståelse af Krabbe-sygdom: Årsager, symptomer og nyeste forskning

Krabbe-sygdom er en ekstremt sjælden genetisk lidelse, der forårsager ødelæggelse af det nervøse system. Det påvirker generelt spedbarn, som normalt resulterer i død før 2 års alder. Sygdommen forårsages af en genetisk mutation, og den har ingen kendt kur, selvom kliniske behandlinger har vist nogle succes. Omkring ét ud af hver 100.000 børn født i USA er ramt af denne sygdom. Krabbe-sygdom forårsages af en genetisk mutation. Begge forældre skal være bærere af det muterede gen for at give det videre til deres børn.

Gener

Krabbe-sygdom er et resultat af en mutation i galactosylceramidase-genet, som er placeret på kromosom 14. Dette gen hjælper med produktionen af et enzym, der bruger vand til at bryde ned galactolipider, en type fedt, fundet i nyrene og, vigtigere, hjernen. Dette enzym er også et vitalt element i myelin, som er et overtræk, der hjælper med at beskytte nervesceller, der er fundamentale for den korrekte funktion af det nervøse system.

Mutation

Der findes mere end 70 mutationer i GALC-genet, der er kendt for at forårsage Krabbe-sygdom. En type mutation er tilføjelse af uønsket DNA, eller basepar, ind i GALC-genet. Andre inkluderer sletning af basepar helt eller erstatning af et basepar med et defekt basepar. En af de mest almindelige mutationer er sletningen af en sektion af GALC-genet. På grund af disse mutationer kan de galactolipider, der hjælper med at danne myelin, ikke brydes ned korrekt, hvilket fører til abnorm nerv- og hjernefunktion.

Symptomer

Spedbarn, der har arvet den genetiske mutation, der forårsager Krabbe-sygdom, viser typisk ingen symptomer de første par måneder af livet. Dog, før 6 måneder, vil spedbarn med sygdommen vise stivhed i deres kroppe. Et vanskeligt temperament er noteret i tilfælde af Krabbe, samt vanskeligheder med at spise, anfall, feber, opkastning og underudviklede motoriske funktioner. Selvom sjælden, har Krabbe-sygdom også været kendt for at påvirke voksne. Symptomer kan variere fra synstab, total paralyse og evnen til at tænke klart.

Behandling

Behandling af Krabbe-sygdom er stadig en læringsproces. I tilfælde af infantile GALC-mutation eller Krabbe-sygdom, kan der ikke gøres meget undtagen at gøre babyen så bekvem som muligt, såsom anfallsmedicin og fødeslanger. Dog har behandling for nogle børn, der endnu ikke viser symptomer på Krabbe, vist sig at være noget succesfuld. Knoglemarv- eller stamcelletransplantationer kan udføres på børn, der har haft en prænatal diagnose af Krabbe-sygdom. Dette kan forsink effekterne af sygdommen, dog er disse operationer ikke altid succesfulde.

Prognose

Krabbe-sygdom er normalt dødelig før 2 års alder hos de fleste spedbarn. I 1997 fik Buffalo Bills quarterback Jim Kelly og hans kone en søn, Hunter, der blev født med Krabbe-sygdom. Han døde i 2005 ved 8 års alder, og har været betragtet som det længst levende barn diagnosticeret med infantile Krabbe-sygdom. Børn, der udvikler Krabbe, har også en svag chance for overlevelse, de dør normalt inden for et par år efter diagnose. Voksen udvikling af Krabbe er også normalt dødelig, men mennesker med sygdommen lever normalt omtrent to til syv år efter diagnose.