Mutationer af Krabbe Sygdom

Krabbe sygdom er en meget sjælden genetisk lidelse, der forårsager ødelæggelse af nervesystemet. Det generelt påvirker spædbørn , som regel med døden til følge inden 2 år . Sygdommen er forårsaget af en genetisk mutation , og det har ingen kendt kur , skønt kliniske behandlinger har været noget succes. Omkring én ud af hver 100.000 børn født i USA er ramt af denne sygdom . Krabbe sygdom er forårsaget af en genetisk mutation . Begge forældre skal være bærere af det muterede gen til at passere den ned til deres børn. Gener

Krabbe sygdom er et resultat af en mutation i galactosylceramidase genet, som er beliggende på kromosom 14. . Dette gen hjælper i produktionen af et enzym , der bruger vand til at nedbryde galactolipider , en type fedt , der findes i nyrerne og , endnu vigtigere, hjernen. Dette enzym er også afgørende element i myelin , som er en belægning, der hjælper med at beskytte nerveceller, der er grundlæggende for den korrekte funktion af nervesystemet.
Mutation

er mere end 70 mutationer i Gal -genet , der er kendt for at forårsage Krabbes sygdom. En type mutation er tilsætningen af ​​uønsket DNA eller basepar , i Gal -genet. Andre omfatter sletning af basepar helt eller udskiftning af et basepar med en defekt basepar . En af de mest almindelige mutationer sletning af en del af Gal -genet. På grund af disse mutationer kan galactolipider , der hjælper til at danne myelin ikke bryde ned korrekt , hvilket fører til unormal nerve og hjernens funktion.

Symptomer

Spædbørn , der har arvet den genetiske mutation, der forårsager Krabbe sygdom typisk ikke vise nogen symptomer i de første par måneder af livet . Men inden 6 måneder vil spædbørn med sygdommen viser stivhed i deres krop . Et vanskeligt temperament er blevet bemærket i tilfælde af Krabbes , samt svært ved at spise , kramper, feber , opkastning og underudviklede motoriske funktioner . Selvom det er sjældent , er Krabbe sygdom også været kendt for at påvirke voksne . Symptomerne kan variere fra synstab , total lammelse og manglende evne til at tænke klart .
Behandling

Behandling for Krabbe sygdom er stadig en læreproces. I tilfælde af infantil Galc mutation eller Krabbe sygdom , meget ikke kan gøres bortset fra at gøre barnet så behageligt som muligt, såsom beslaglæggelse medicin og fodring rør. Imidlertid er behandling for nogle børn endnu ikke udviser symptomer på Krabbes vist sig at være noget succes. Knoglemarv eller stamceller transplantationer kan udføres på børn, der har haft en prænatal diagnose af Krabbe sygdom . Dette kan bremse effekten af ​​sygdommen, men disse operationer er ikke altid en succes .
Prognose

Krabbe sygdom er sædvanligvis fatal før en alder af 2 i de fleste spædbørn. I 1997 Buffalo Bills quarterback Jim Kelly og hans kone havde en søn, Hunter, der blev født med Krabbe sygdom . Han døde i 2005 på 8 år , og har været betragtet som den længste levende barn diagnosticeret med infantil Krabbe sygdom . Børn, der udvikler Krabbes har også en lille chance for at overleve , som regel dør inden for et par år efter diagnosen . Voksen udvikling af Krabbes er også normalt dødelig , men mennesker med sygdommen normalt lever omkring to til syv år efter diagnosen .
Hoteltilbud