BRCA-genetisk test til vurdering af risiko for æggestokskræft

Mens æggestokskræft er en frygtelig sygdom, opdager flere kvinder sygdommen tidligere og reagerer på udviklende behandlinger. Ifølge American Cancer Society lever 93 % af kvinder, der opdager æggestokskræft i en tidlig fase, mindst 5 år efter diagnosen. Et værktøj, der har hjulpet læger med at identificere arvelige former for æggestokskræft, er BRCA-genetisk test. Kvinder med mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne har en markant højere risiko for at udvikle æggestokskræft (og brystkræft). Dermed giver testen patienter og læger et vigtigt forspring i den potentielle kræftbekæmpelse.

Historie

I 1994 opdagede forskere to specifikke gener – BRCA1 og BRCA2 – som, når de muterer, ofte fører til brystkræft (Miki et al., Science, 1994 og Wooster et al., Nature, 1995). Da forskningen udvikledes, viste det sig, at mutationer i BRCA1 og BRCA2 også øgede chancen for æggestokskræft. Ifølge en studie, der henvises til på Genetic Health-website, kan en størstedel af de arvelige tilfælde af æggestokskræft skyldes de muterede BRCA1- og BRCA2-gener.

Hvem bør få testen?

Da forekomsten af BRCA1- og BRCA2-mutationer er ekstremt lav (ca. 1 på 800 ifølge Lab Tests Online), bør ikke alle skynde sig ud og få testen. Hvis du har en slægtning, der har/haft brystkræft eller æggestokskræft, er det en god idé at få BRCA1- og BRCA2-testen. Desuden, hvis du tilhører en gruppe med høj forekomst af BRCA1- og BRCA2-mutationer (som askenaziske jøder), bør du overveje en test. Hvis du har levende slægtninge med kræft, skal du se, om de havde mutationen, og om den matcher dine BRCA1- og BRCA2-gener. Det vil give lægerne et godt indblik i din risiko for at udvikle bryst- og/eller æggestokskræft.

Sådan fungerer testen

BRCA-testen bruger et blodprøve til at bestemme en genetisk profil. Laboratoriet, der udarbejder profilen, vil fokusere på BRCA1- og BRCA2-generne og se efter uregelmæssigheder. Hvis en mutation findes, vil den blive karakteriseret, og resultaterne sendes tilbage til din læge og genetiske rådgiver til yderligere analyse.

At gennemføre testen

Administration af BRCA-testen er ligeså simpel som enhver anden blodprøve. En sygeplejerske tager et lille blodprøve og sender det til laboratoriet til analyse. Efter 3 til 4 uger vil din læge kontakte dig med resultaterne, og hvis nødvendigt, baseret på resultaterne, foreslå yderligere tests for at sikre, at du er kræftfri.

Tolkning af testen

Hvis din test afslører en BRCA-mutation, skal du have en fagmand til at sammenligne den præcise mutationsprofil med din familiehistorie og, hvis muligt, andre familiemedlemmers genetiske profiler. Center for Disease Control estimerer, at 16 til 60 % af kvinder med BRCA1- eller BRCA2-mutationer vil udvikle æggestokskræft. Med et så stort interval er det afgørende at forstå, at en mutation ikke automatisk er en forudsigelse af kræft. Din familiehistorie vil hjælpe din læge med at bestemme din risiko med større præcision. Uanset om du har en BRCA-mutation, skal du være opmærksom og blive et skridt foran kræften. Besøg en specialist regelmæssigt for at afgøre, om du viser nogen prækræft- eller kræftsymptomer.