Forstå neuromuskulære sygdomme hos børn: Årsager og konsekvenser

Definition

Neuromuskulære sygdomme = samlebetegnelse for >200 sygdomme, der påvirker muskelfunktion. Enten primært (muskelsygdom) eller sekundært (nedre motorneuron: perifere nerver, neuromuskulært synapse). Flere er arvelige. Forårsager gradvis muskelsvaghed → invaliditet fra bevægelsesvanskeligheder til åndedrætsproblemer.

Klassificering

• Opkomet vs. arvelig: Opkomet: poliomyelitis, Guillain-Barré, polymyositis. Arvelig: spinal muskelatrofi, Duchenne/Becker muskeldystrofi, hereditær motorisk sensorisk neuropati.
• Efter patologisk lokalisering: Muskeldystrofier, inflammatoriske myopatier, neuromuskulære synapselidelser (myasthenia gravis, Lambert-Eaton), perifer nervesygdom (Charcot-Marie-Tooth, Friedreichs ataxi), mitokondriale myopatier (Kearns-Sayre), motorneuronsygdomme (infantil progressiv spinal muskelatrofi, juveniel ALS).

Vigtige sygdomme

Duchenne muskeldystrofi (DMD)

Hyppigst og mest alvorlig. Manglende dystrophin-produktion. Debut 2–6 år. Gåevne tabes; rullestoltypisk ved 12 år. Overlevelse >30 år sjælden.

Becker muskeldystrofi

Utilstrækkelig dystrophin → ustabil muskelcellemembran. Debut gennemsnit 12 år. Levetid op til 40 år.

Friedreichs ataxi

Manglende frataxin. Debut 7–13 år. Rystede bevægelser, muskelsvaghed, nedsat koordinering, sløret tale, sanse-tab. Ofte hjerte-sygdomme.

Infantil progressiv spinal muskelatrofi

Debut 0–6 mdr. Muskelsvaghed, sugges/vlgningsvanskeligheder, åndedrætsnød. Død typisk ved 2–3 år.

Charcot-Marie-Tooth sygdom

En af hyppigere. Svaghed/atrofi under knæ og albue. Debut 1.-2. årti. Hånd/arm-støtter, i alvorlige tilfælde rullestol.

Konklusion

Fremskridt i levetidsforlængelse og lidelsesmindselse, men per sent 2009: ingen kur for neuromuskulære børnesygdomme.