Neuromuskulære sygdomme hos børn

Neuromuskulær sygdom er en kollektiv betegnelse for en gruppe af sygdomme , der forringer muskelfunktion . Dette kan ske direkte på grund af muskel sygdom eller indirekte gennem sygdom i lavere motor neuron -system - perifere nerver der forsyner muskler eller neuromuskulære junction . Selv om det kan erhverves , de fleste af de mere end 200 neuromuskulære sygdomme kendt er genetiske oprindelse. Disse sygdomme forårsager et gradvist fald i muskelstyrke fører til handicap spænder fra nedsat bevægelse til åndedrætsbesvær . Klassifikation

Neuromuskulær sygdom kan enten erhvervet eller arvelig . Eksempler på erhvervede neuromuskulær sygdom omfatter polio, Guillain -Barre syndrom og polymyositis . Arvelige neuromuskulære sygdomme omfatter spinal muskelatrofi , Duchenne muskeldystrofi , arvelig motorisk sensorisk neuropati og Becker muskeldystrofi .

Alternativt kan neuromuskulære sygdomme klassificeres afhængigt af, hvor patologi er placeret. Der er muskeldystrofier (fx Duchenne muskeldystrofi, Beckers muskeldystrofi og medfødt muskeldystrofi ) , inflammatoriske myopatier (fx polymyositis ), neuromuskulære junction sygdomme ( fx myasthenia gravis , Lambert - Eaton syndrom) , perifer nerve sygdom (f.eks Charcot -Marie- Tooth sygdom , Friedreichs ataksi ) , mitokondrie myopatier (f.eks Kearns - Sayre syndrom) og motor neuron sygdomme ( fx infantil progressiv spinal muskelatrofi , juvenil amyotrofisk lateral sklerose ) .
Duchenne dystrofi ( DMD )

DMD er en meget almindelig muskelsvind; det er også et af de mest ødelæggende. I denne sygdom , muskelceller ikke at producere proteinet dystrophin . Det er normalt manifesterer i alderen 2 og 6 . Påvirkede børn langsomt mister evnen til at gå og er normalt kørestol bundet i en alder af 12. . Overlevelse over 30 år er sjældne.
Becker muskeldystrofi

modsætning DMD i denne sygdom muskelcellerne producerer utilstrækkelige mængder af proteinet dystrophin . Dette forårsager ustabilitet i musklen celle membran struktur . Den gennemsnitlige alder for sygdomsdebut er tolv år , og disse patienter lever op til fyrre år.
Friedreichs ataksi

Denne neuromuskulære sygdomme hos børn opstår, når der er mangel på proteinet frataxin i vævene . Alderen på debut er normalt 7 til 13 år . Det er kendetegnet ved gyngende bevægelser , muskelsvaghed, nedsat muskel koordination , utydelig tale og tab af sensation. De fleste patienter udvikler hjertesygdomme.
Infantil Progressive spinal muskelatrofi

Denne sygdom manifesterer tidligt , normalt mellem fødsel og seks måneder. Den er karakteriseret ved muskelsvaghed, problemer med at sutte og synke og åndedrætsbesvær . Børn med denne neuromuskulær lidelse normalt dø ung , generelt i en alder af 2 eller 3 .
Charcot -Marie- Tooth sygdom

Dette er en af ​​de mere almindelige neuromuskulære sygdomme hos børn . Det er kendetegnet ved svaghed og atrofi af muskler under knæet , og at af armene under albuen. Alderen på debut er normalt den første eller det andet årti af livet. Børn med denne sygdom kan kræve hånd-og arm seler . I svære tilfælde kan en kørestol være behov for mobilitet.
Konklusion

Der er gjort betydelige fremskridt med at øge levetiden og mindske lidelser børn med disse sygdomme. Men som i slutningen af ​​2009 , er der ingen kur mod neuromuskulære sygdomme hos børn.
Hoteltilbud