Sjældne knogle- & muskelsygdomme: Symptomer, årsager & behandlinger

Omfanget af sjældne sygdomme

Næsten 7.000 sjældne sygdomme rammer millioner af amerikanere. Knoglesygdomme som fibrost dysplasi og Gorhams sygdom, samt myasthenia gravis, en sjælden muskelsygdom, er inkluderet.

Fibrost dysplasi

Fibrost dysplasi, en sjælden knoglesygdom, kan ramme ét eller flere knogler. En defekt gen forårsager forsvagning af knoglerne, som sandsynligt fører til knoglebrud. Smerter følger typisk denne sygdom, ifølge U.S. Bone and Joint Decade.

Gorhams sygdom

Gorhams sygdom, en sjælden tilstand i det muskuloskeletale system, kan opstå ved enhver alder. Ingen direkte sammenhæng med race eller køn er tydelig, ifølge Lymphangiomatosis and Gorham's Disease Alliance.

Myasthenia gravis

En sjælden muskelsygdom, myasthenia gravis, rammer ca. 70.000 mennesker i USA, ifølge SarasotaNeurology.com. Diagnose inkluderer anamnese, neurologisk undersøgelse, elektromyografi og Tensilon-test.

Forskning

Forskere har opdaget et gen, der er ansvarlig for en sjælden genetisk forstyrrelse, der forårsager svaghed i underbensmusklerne, der forstyrrer evnen til at gå, ifølge Western Australian Institute for Medical Research.

Glasknogle-sygdom (Osteogenesis imperfecta)

Glasknogle-sygdom, en sjælden genetisk forstyrrelse, forårsager let knoglebrud. Der findes otte typer/grader af glasknogle-sygdom, ifølge Buzzle.com.