Tegn og symptomer på Tanger Sygdom

Tanger sygdom er en arvelig lidelse karakteriseret ved ekstremt reducerede niveauer af high-density lipoprotein (HDL) , der ofte omtales som " gode kolesterol ". Lider af sygdommen , opkaldt efter øen Tanger ud for kysten i Virginia , hvor det først blev identificeret , som alle har mutationer i ABCA1 genet. Den ABCA1 genet giver instrukser til det protein, der hjælper med at fjerne celler af overskydende kolesterol . Da vejledningen er defekte, kan dem med Tanger sygdom ikke ordentligt fjerne kolesterol fra celler. Orange Mandler , forstørret milt og lever

er blevet registreret Kun omkring 100 tilfælde af Tanger sygdom på verdensplan . Det første tilfælde blev konstateret i 1960 i en fem -årig dreng ved navn Teddy Laird på Tangier Island . Drengen viste symptomer ved sygdommen er bedst kendt. Han havde karakteristiske forstørrede appelsin mandler og polypper , meget lave niveauer af high-density lipoprotein (HDL) og en forstørret lever , milt og lymfeknuder. Tilstedeværelsen af ​​forstørret gul-orange mandlerne er den mest synlige tegn på Tanger sygdom hos børn. Teddy søster Elaine var den anden registrerede tilfælde af sygdommen.
Åreforkalkning
p Som de bliver ældre , dem med Tanger sygdommen ofte udvikler åreforkalkning, opbygning af fedtaflejringer og ar -lignende væv i foringer af arterierne. For tidlig koronararteriesygdom er seks gange højere end gennemsnittet for dem mellem 35 til 65 år med Tanger sygdom . Dem med sygdommen kan også udvise en lidt forhøjet mængden af ​​fedt i blodet , der er kendt som mild hypertriglyceridæmi .

Ocular Symptomer

Emner diagnosticeret med Tanger sygdom i alderen fra to til 67 år . At komplicere diagnose, kan symptomerne variere mere med skrider alder . I tilfælde af en 66- årig ​​mand diagnosticeret med sygdommen , tegn og symptomer som følge af sygdommen inkluderet okulære komplikationer såsom uklar hornhinde , nedsat cornea og langsomt fremadskridende synshandicap . Ufuldstændig øjenlåg lukning forud hornhindeuklarhed .
Nerve funktion , muskelsvind og andre tegn og symptomer

Andre tegn på Tanger sygdom omfatter problemer nerve funktion , der forårsager følelsesløshed , prikken , smerte, hævelse og muskelsvaghed i forskellige dele af kroppen. Nogle syge oplever udbredt smerte og temperatur sensation tab over flere dele af kroppen . Nogle udviser progressiv muskelsvind , herunder bilateralt spild af de hånd muskler . Andre tegn og symptomer, der kan opstå, inkluderer lammelser på begge sider af ansigtet , der er kendt som ansigts diplegi , episoder af appendicular jagende smerter over flere år . Og type 2-diabetes
hoteltilbud