Tangier-sygdom: Symptomer, årsager og ABCA1-gen – omfattende guide

Hvad er Tangier-sygdom?

Tangier-sygdom er en arvelig lidelse, der karakteriseres af ekstremt reducerede niveauer af high-density lipoprotein (HDL), ofte omtalt som "godt kolesterol". Ramte af sygdommen, navngivet efter øen Tangier af kysten af Virginia, hvor den første blev identificeret, har alle mutationer i ABCA1-genen. ABCA1-genen leverer instruktioner til det protein, der hjælper celler med at fjerne ekstra kolesterol. Da instruktionerne er fejlbehæftede, kan de med Tangier-sygdom ikke korrekt eliminere kolesterol fra celler.

Orange mandler, forstoret milt og lever

Kun ca. 100 tilfælde af Tangier-sygdom er registreret verden over. Det første tilfælde blev identificeret i 1960 hos en 5-årig dreng ved navn Teddy Laird på Tangier-øen. Drengen viste de symptomer, som sygdommen bedst kendes efter. Han havde karakteristiske forstoret orange mandler og adenoider, meget lave niveauer af high-density lipoprotein (HDL) og en forstoret lever, milt og lymfeknuder. Tilstedeværelsen af forstoret gul-orange mandler er det mest synlige tegn på Tangier-sygdom hos børn. Teddys søster Elaine var det andet registrerede tilfælde af sygdommen.

Aterosklerose

Med alderen udvikler de med Tangier-sygdom ofte aterosklerose, opbygningen af fedtafgivelser og ar-lignende væv i indersiden af arterierne. Præmatur kranskarsygdom er seks gange højere end gennemsnittet for dem mellem 35 til 65 år med Tangier-sygdom. De med sygdommen kan også vise en let forhøjet mængde fedt i blodet, kendt som mild hypertriglyceridemi.

Øjen-tegn og symptomer

Subjekter diagnosticeret med Tangier-sygdom varierer i alder fra to til 67 år. For at komplicere diagnostik kan symptomer variere mere med stigende alder. I tilfældet af en 66-årig mand diagnosticeret med sygdommen, inkluderede tegn og symptomer, der resulterede fra sygdommen, øjenkomplikationer såsom hornhinde-skygning, nedsat hornhinde-følelse og langsomt progressivt synstab. Ufuldstændig øjenlukslukning forudgik hornhinde-skygning.

Nervefunktion, muskelsvind og andre tegn og symptomer

Andre tegn på Tangier-sygdom inkluderer problemer, der påvirker nervefunktionen, og forårsager benumhed, prikken, smerter, svulst og muskelsvaghed i forskellige dele af kroppen. Nogle ramte oplever udbredt smerte- og temperaturfølelse-tab over flere dele af kroppen. Nogle viser progressivt muskelsvind, herunder bilateral forsvindelse af håndmuskler. Andre tegn og symptomer, der kan opstå, inkluderer forlamning på begge sider af ansigtet, kendt som facialis-diplegi; episoder af udstrålende stik-smerter over flere år; og type 2-diabetes.