Tegn og symptomer på Thin basalmembran sygdom

Tynd basalmembran sygdom er en lidelse, der påvirker de menneskelige nyrer . Det går af flere andre navne, herunder tynd basalmembran nefropati, tynd glomerulær basalmembran sygdom og benign familiær hæmaturi . Tynd basalmembran sygdom er forholdsvis sjældne , der påvirker kun 1 procent af den almindelige befolkning. Det har en stærk genetisk komponent, og en tendens til at køre i familier. Primære symptomer
Tynd basalmembran sygdom er karakteriseret ved blod i urinen .

Det primære symptom på tynd basalmembran sygdom er hæmaturi eller blod i urinen . Blod i urinen, men kan indikere mange andre lidelser, herunder nyresten , tumorer eller urinvejsinfektioner. På grund af dette, bør personer med dette symptom konsultere deres læge for yderligere diagnosticering . Et andet almindeligt symptom på tynd basalmembran sygdom er proteinuri eller nærvær af overskydende protein i urinen . Mens disse urin symptomer ofte forårsager angst eller frygt, i løbet af tynd basalmembran sygdom er normalt godartet eller ikke- farlige.

Sekundære symptomer eller komplikationer

Fordi tynd basalmembran sygdom påvirker nyrer, sekundære symptomer og komplikationer sommetider opstå. I de fleste tilfælde nyrefunktion er intakt og ingen yderligere symptomer opstår. Men krop hævelse og væsentligt nedsat urinproduktion forekomme hos nogle personer. Op til 35 procent af folk med tynd basalmembran sygdom har forhøjet blodtryk , hvilket ofte fører til komplikationer , der involverer hjerte-og kredsløbssygdomme funktion. Nyresvigt er et muligt resultat i alvorlig progredierende form af sygdommen , selv om det fortsat meget sjældne.

Diagnose

praktiserende læger eller specialister diagnosticere tynd basalmembran sygdom. Urinprøver udføres for at opdage røde blodlegemer eller forhøjet protein niveauer i urinen , som er indikatorer for sygdommen. Læger normalt udfører en nyre biopsi for at bekræfte diagnosen. Under denne test , prøve med et elektronmikroskop afslører udtynding af et af lagene i nyrerne , den glomerulære basalmembran .
Behandling

Tynd basalmembran sygdom er en af de mest almindelige sygdomme, der påvirker nyrerne. I de fleste tilfælde har det en godartet kursus , hvilket betyder, at der ikke opstår klinisk signifikante problemer, og mennesker med sygdommen lever helt normale liv . I nogle tilfælde opstår komplikationer , som kræver yderligere behandling. Overvågning kalium niveauer , begrænse væskeindtag og styre højt blodtryk bidrage til at afhjælpe problemer med nyre funktion . I ekstreme tilfælde såsom nyresvigt , dialyse eller nyretransplantation kan være nødvendigt , selv om disse komplikationer fortsat sjældne .
Genetiske anlæg

Tynd basalmembran sygdom har en stærk genetisk komponent , som forårsager en stærk familiær link . Sygdommen er autosomal dominant , hvilket betyder, at efterkommere af mennesker med sygdommen er meget sandsynligt, at også få sygdommen. Der er nogle beviser, der forbinder tynd basalmembran sygdom mutationer i generne COL4A3 og COL4A4 , selvom bekræftende gentest for sygdommen er stadig ikke tilgængelig.
Hoteltilbud