ALMS (Alström-syndrom) test: Forståelse og diagnostik

Alström-syndrom

Ifølge US National Library of Medicine er Alström-syndrom (ALMS) en ekstremt sjælden genetisk lidelse, der opstår, når børn arver en specifik defekt gen fra enten forælder. Sygdommen påvirker unormalt syn og hørelse, samt lever, nyre og hjertefunktion. På grund af de diverse symptomer kan patienter søge behandling for disse enkelte problemer uden at vide, at de er flere symptomer af ALMS. Den bedste måde at teste for sygdommen på er proaktivt at overvåge dens bestanddele symptomer, og engagere et medicinsk supportteam til at behandle dem.

Ting, du har brug for

• Hjemmetest-kits

Overvåning og test

1. Hjerte

   1. Køb en hjerte-test, der passende identifierer, om din hjerte-muskel har svært ved at pumpe blod til resten af kroppen. Hvis det gør, kaldes det dilateret kardiomyopati.

   2. Se din praktiserende læge for at diskutere eventuelle ændringer i din krops væskeretention. Kardiomyopati kan føre til væskeopsamling i lunger, fødder, anklér og ben. Hvis dette sker, er det klokt at søge en kardiolog, en læge, der specialiserer sig i hjerteproblemer.

   3. Hvis du ser en kardiolog, anmod om andre tests for mere detaljeret information om din hjerte-tilstand.

   4. Hvis diagnosticeret med kardiomyopati, ring 1-1-2 (eller lokal nødnr.), hvis du føler åndepusten. Dette kan indikere indsætning af kongestivt hjerte-svigt, og det kan ske specifikt hos ALMS-patienter.

2. Øre

   5. Køb en hjemme-høretest for at identificere, om du har nogen generel høretab.

   6. Hvis du selvidentificerer høretab, anmod om en henvisning fra din praktiserende læge til en licenseret audiolog.

   7. Book månedlige hørevurderinger hos audiologen for specifikt at overvåge sensorineuralt høretab. Det sker, når et tab (eller en hæmning) af nerven stopper auditorisk information fra at nå hjernen. ALMS-patienter har brug for løbende overvågning og behandling.

3. Nyrer

   8. Se din læge straks, hvis du bemærker mønster ændringer i urinstrømmen. Det kan være forårsaget af ALMS.

   9. Anmod om en blodprøve, der vurderer nyrefunktionen. Den test vil evaluere niveauer af kreatinin og blod-urea-nitrogen (BUN) i dit blod og urin.

   10. Slå med at tage nogle mediciner, som anbefalet af din læge, før testen for at sikre det mest præcise resultat.

4. Syn

   11. Bestil en tid hos din læge til en generel syntest. Der findes mange typer synstab, men ALMS-patienter lider især af fotofobi og nystagmus: lysfølsomhed og raske øjenbevægelser.

   12. Spørg en øjespecialist, eller oftalmolog, om hjælp til behandling af retinitis pigmentosa, eller kegle-stav-dystrofi. Ifølge Alström Syndrome International (ASI) sker dette, når ALMS-patienter ældes.

   13. US National Library of Medicine anbefaler, at du ringer 1-1-2, hvis du oplever midlertidigt partielt blindhed, dobbelt syn, sansationen af en skygge, der trækkes over dine øjne, halos omkring lyskilder, eller smerte i selve øjet. Disse generelle retningslinjer er især relevant for ALMS-patienter på grund af sygdommens progressive natur.