Sådan Test for ALMS

Ifølge det amerikanske National Library of Medicine, Alstrom Syndrome (kendt som ALMS ) er en yderst sjælden genetisk lidelse, der opstår, når børn arver en specifik, defekt gen fra begge forældre. Sygdommen unormalt påvirker syn og hørelse samt lever, nyre og hjerte funktion . På grund af de forskellige symptomer, kan patienterne søge behandling for disse singulære problemer uden at vide , at de er flere symptomer på ALMS . Den bedste måde at teste for sygdommen er til proaktivt at overvåge dets symptomer , og engagere en medicinsk support team til at behandle dem . Hvad du har brug
Hjem testkit myHotelVideo.com: Vis mere Instruktioner
Heart
1 ALMS påvirker blodcirkulationen i børn , unge og voksne.

Køb en hjerte test, som passende identificerer hvis din hjertemusklen har svært pumpe blod til resten af ​​kroppen. Hvis den gør , dette kaldes dilateret kardiomyopati.
2

Se din familie læge for at drøfte eventuelle ændringer i din krops væskeophobning . Cadiomyopathy kan føre til væske oprustning i lungerne , fødder, ankler og ben. Hvis dette sker , er det klogt at søge en kardiolog , en læge, der har specialiseret sig i spørgsmål af hjertet.
3 p Hvis at se en kardiolog anmode andre tests for mere detaljerede oplysninger om dit hjerte tilstand.
4 p Hvis diagnosticeret med kardiomyopati, ringe 9-1-1 , hvis du føler nogen åndenød. Dette kan indikere debut af kongestiv hjerteinsufficiens , og det kan ske specifikt med ALMS patienter.
Øre
5 Høretab med ALMS medfører tab af information .

købe et hjem høreprøve at identificere, hvis du har nogen generel høretab.
6 p Hvis du selv identificere høretab , anmode om en henvisning fra din familie læge til en autoriseret læge.

7

Book månedlige høreapparater vurderinger med audiologen til specifikt at overvåge sensineural høretab. Dette sker, når et tab ( eller værdiforringelse ) af nerve funktion stopper auditiv information fra at komme til hjernen. ALMS patienter har brug for løbende overvågning og behandling.
Nyre
8 Nyrerne er et af kroppens mest afgørende foodprocessorer .

se din læge straks, hvis du bemærker mønstrede ændringer i urin flow. Det kan være forårsaget af ALMS .
9

Request en blodprøve , der vurderer nyrefunktion. Testen vil vurdere niveauet af kreatinin og blod urea nitrogen ( BUN) i dit blod og urin.
10

Stop med at tage nogle medikamenter , som anvist af din læge , før testen for at sikre den mest nøjagtige resultat .
Vision
11 ALMS patienter har brug for behandling for retinal forringelse over tid.

Book en aftale med din læge for en generel vision test. Der er mange typer af synstab , men ALMS patienter lider især fra fotofobi og nystagmus : følsomhed over for lys og hurtige øjenbevægelser
12

Spørg en øjenlæge eller opthamologist , for at få hjælp i behandling af retinitis pigmentosa . eller kegle - stang dystrofi . Ifølge Alstrom Syndrome International ( ASI) , dette sker som ALMS patienter alder.
13

Det amerikanske National Library of Medicine anbefaler , at du kalder 9-1-1 , hvis du oplever midlertidig delvis blindhed , dobbeltsyn , følelsen af ​​en nuance bliver trukket over dine øjne, glorier omkring lyskilder, eller smerter i øjet selv. Disse generelle retningslinjer er særligt gældende for ALMS patienter på grund af den progressive karakter af sygdommen.
14
15