Huntingtons sygdom: En fatal neurodegenerativ lidelse uden fordele

Huntingtons sygdom (HD) er en fatal autosomal dominant neurodegenerativ lidelse uden fordele. Der findes ingen "fordele" ved at have HD.

Kernetræk

• Genetik: CAG-gentagelse i HTT gen (kromosom 4). ≥40 gentagelser = fuld penetrans; 36–39 = reduceret penetrans.
• Debut: Typisk 30–50 år; juvenil (<20) med >60 gentagelser.
• Triade: Motorisk (kore, dystoni, rigiditet), kognitiv (eksekutiv dysfunktion, demens), psykiatrisk (depression, irritabilitet, psykiatri, apati).
• Fremskriden: 15–20 år fra debut til død (aspiration, fald, selvmord).

Behandling (Kun symptomatisk)

• Kore: VMAT2-hæmmere (deutetrabenazin, valbenazin), antipsykotika.
• Psykiatrisk: SSRI'er, humørstabilisatorer, atypiske antipsykotika.
• Tværfaglig pleje: Neurologi, psykiatri, genetik, fysio/ergo/tale-terapi, ernæring, palliation.
• Genetisk rådgivning & prædiktiv test for i risiko stående slægtninge.

Forsknings-horisont

Gen-tydning (ASO'er, RNAi), CRISPR, HTT-sænkende terapier i kliniske forsøg. Ingen sygdomsmodificerende behandling godkendt endnu.

Support: Huntington's Disease Society of America (HDSA), HDBuzz.net.