Hvad er huntington-sygdomme?

Huntingtons sygdom (HD) er en dødelig genetisk lidelse, der forårsager den progressive forringelse af nervecellerne i hjernen. Det bliver typisk mærkbart hos personer mellem 30 og 50 år, men kan forekomme i alle aldre.

HD er forårsaget af en mutation i Huntingtin (HTT) genet, som resulterer i produktionen af ​​et defekt protein kaldet huntingtin. Dette protein akkumuleres i hjernen og fører til ødelæggelse af nerveceller, især i de basale ganglier, et område af hjernen, der er involveret i bevægelseskontrol, koordination og læring.

Symptomerne på HS kan variere fra person til person, men kan omfatte:

- Ufrivillige bevægelser, såsom chorea (rykkende, ukontrollerede bevægelser) og dystoni (vedvarende muskelsammentrækninger)

- Besvær med koordination, balance og gang

- Sløret tale

- Synkebesvær

- Kognitiv svækkelse, herunder hukommelsestab, nedsat dømmekraft og langsommere tænkning

- Adfærdsændringer, såsom irritabilitet, depression og apati

- Søvnforstyrrelser

- Vægttab

Der er i øjeblikket ingen kur mod HS, men nogle lægemidler kan hjælpe med at håndtere symptomerne. Behandling kan også omfatte fysioterapi, ergoterapi og taleterapi for at hjælpe folk med at bevare deres uafhængighed og funktion så godt som muligt.

Gentest kan udføres for at afgøre, om en person bærer HS-genmutationen, selv før de udvikler symptomer. Disse oplysninger kan hjælpe folk med at træffe informerede beslutninger om deres helbred og fremtidige planlægning.