Siccelcelleanæmi kan ramme hvide: Genetisk mutation er ikke race-begrænset

Siccelcellesygdom (SCD) forårsages af en punktmutation (Glu6Val) i HBB-genet (β-globin). Mens højst prævalens i afrikansk, mediterransk, midtøstlig, indisk arv (malaria-beskyttelse heterozygot fordel), kan mutationen opstå de novo eller være til stede i enhver population.

  • Hvide amerikanere med SCD: ~1 af 80.000–100.000 fødsler (vs 1 af 365 sorte fødsler).
  • Bærerfrekvens i syd-europæere: 1–2 % (beta-thalassæmi også almindeligt).

Race er et socialt konstrukt; genetik er arv. Klinisk mistanke skal baseres på fenotype/familiehistorie, ikke hudfarve. Nyfødtsscreening (universel i USA) opdager alle berømte uanset race.

Smitsomme sygdomme