Kronisk granulomatøs sygdom (CGD): Årsager og symptomer

Hvad er CGD?

Kronisk granulomatøs sygdom (CGD), også kendt som fatal granulomatoze eller progressiv septisk granulomatose, er en arvelig lidelse, hvor immunsystemets fagocytter ikke fungerer korrekt. Det fører til gentagne infektioner.

Årsager

Fagocytter (hvide blodlegemer) dræber normalt bakterier/svampe i blodstrømmen. Ved CGD dræber de ikke alle → gentagne infektioner (små til store stafylokok-infektioner, der kan overtage kroppen og kræve indlæggelse).

Symptomer

• Hudabscesser med furunkler/pus, rektale abscesser, lungebetændelse (recurrente bakterier).
• Svælgete lymfeknuder på halsen, abscesser omkring halsen.
• Impetigo (smitsom hudinfektion med blærer/sår/kløe).
• Osteomyelitis (knoglemarvbetændelse) og septicæmi.
• Dr. Lawrence Wolfe: dødelighed typisk i 20'erne og 30'erne.

Behandling

• >2/3 tilfælde arves X-linked; 86% er mænd.
• Antimikrobiell profylaxe (aggressiv infektionsbehandling) tidligt.
• Hematopoietiske stamcelletransplantationer (HSCT) fra HLA-identisk donor (samme blodtype). Morbiditet hos modtager høj → ofte undladt.

Medicin

• Bactrim (TMP-SMZ) peroral mod bakterielle infektioner uden at øge svampe.
• Ved sulfa-allergi: TMP eller cephalosporin-dérivater dagligt.
• Ketoconazol mod svampe (som Bactrim ikke dræber).
• Avancerede tilfælde: korikonazol/posakonazol (men nyrefunktionspåvirkning).
• Lunge/lever-abscesser: postoperativt antibiotika.
• Høj-dosis interferon-gamma, IV antimikrobiell terapi.
• Mest foretrukket: lav-dosis kortikosteroider (høj succesrate, kan gives før biopsi).

Bivirkninger

Hovedpine, kvalme, dobbelt syn, svimmelhed – varierer med medicin/patient. Levern/nyrefunktionsovervågning ved langvarig brug af visse midler.