Infant autosomal dominant polycystisk Sygdom

Polycystisk nyresygdom er en genetisk lidelse gået fra forældre til spædbørn. Hvorvidt de ulovlige gener er dominerende eller recessive spiller en rolle i fastlæggelsen , hvis sygdommen præsenterer sig selv i barndom eller voksenalderen. 90 procent af alle PKD sager er autosomal dominant . Infant PKD

to former for polycystisk nyresygdom ( PKD ) påvirker spædbørn. Autosomal dominant PKD er en genetisk sygdom til stede ved fødslen , men typisk afholder sig fra at vise symptomer, indtil voksenalderen. Recessive autosomale PKD er mere sjældne, passerer genetisk , og vil vise symptomer i barndom eller tidlige barndom.

Autosomal dominant PKD

Børn får denne form for sygdommen fra deres forældre genetisk gennem dominant nedarvning , hvilket betyder, at kun en kopi af den unormale genet er nødvendig for at forårsage sygdommen . De fleste mennesker med denne form af sygdommen ikke viser symptomer, indtil voksenalderen, men i sjældne tilfælde kan spædbørn blive påvirket.
Genetik

forælder med en autosomal recessiv form for PKD passerer sygdommen videre til deres børn i kun 25 procent af tilfældene. Men sandsynligheden er højere med dominante gener; ifølge Dr. Alan Kliger , klinisk professor i medicin ved Yale University School of Medicine, " når en person med PKD gifter sig med en upåvirket ægtefælle , hvert barn har en 50 /50 chance for at have PKD ".

familieplanlægning

Personer med PKD der overvejer at få børn kan have gavn af genetisk rådgivning for at holde sig up-to- date med den seneste udvikling vedrørende arv spørgsmål.

behandling

Medicin , antibiotika, en nærende kost, og væksthormoner er typiske behandling i de tidlige stadier af spædbarn autosomal dominant polycystisk sygdom . I ekstreme tilfælde er det nødvendigt nyre dialyse eller nyre-og levertransplantation.
Hoteltilbud