Autosomal dominant polycystisk nyresygdom hos spædbarn: Årsager og symptomer

Polycystisk nyresygdom hos spædbarn

Polycystisk nyresygdom er en genetisk lidelse, der arves fra forældre til spædbarn. Om de ansvarlige gener er dominante eller recessive spiller en rolle for, om sygdommen manifesterer sig i barndommen eller voksenalderen. 90 % af alle PKD-tilfælde er autosomal dominante.

To former af PKD hos spædbarn

To former af polycystisk nyresygdom påvirker spædbarn. Autosomal dominant PKD er en genetisk lidelse til stede ved fødslen, men viser typisk ingen symptomer før voksenalderen. Autosomal recessiv PKD er mere sjælden, arves genetisk, og viser symptomer i barndommen eller tidlig barndom.

Autosomal dominant PKD

Børn arver denne form af sygdommen fra forældre gennem dominant arv, hvilket betyder, at kun en kopi af det afvigende gen er nødvendig for at forårsage sygdommen. Flertallet af personer med denne form viser ingen symptomer før voksenalderen, men i sjældne tilfælde kan spædbarn være påvirket.

Genetik og arverisiko

En forælder med autosomal recessiv PKD videregiver sygdommen til deres børn i kun 25 % af tilfældene. Sandsynligheden er højere med dominante gener; ifølge Dr. Alan Kliger, klinisk professor i medicin ved Yale University's School of Medicine: "Når en person med PKD gifter sig med en påvirket ægtefælle, har hvert barn en 50/50 chance for at have PKD."

Familieplanlægning

Individer med PKD, der overvejer at få børn, kan drage fordel af genetisk rådgivning for at holde sig ajour med de nyeste udviklinger vedrørende arv.

Behandling

Medicin, antibiotika, en næringsrig kost og væksthormoner er typisk behandling i de tidlige stadier af infant autosomal dominant polycystisk sygdom. I ekstreme tilfælde kan nyredialyse eller nyre- og levertransplantation være nødvendig.