Myotonisk dystrofi: Behandling fokuserer på symptom-håndtering

Myotonisk dystrofi (DM1 og DM2) har ingen kur. Behandling er tværfaglig, rettet mod symptom-håndtering og livskvalitet.

Håndteringsstrategier

• Medicin: Antikonvulsiva til anfall, antidepressiva til humør-lidelser, mexiletin til myotoni.
• Fysio-/ergo-terapi: Bevarer muskelstyrke, funktion og selvstændighed.
• Taleterapeuti: Adresserer dysartri og dysfagi.
• Respiratorisk support: Ikke-invasiv ventilation til respiratorisk muskel-svaghed (især om natten).
• Kardiak overvågning: Essentiel – lednings-defekter, arytmier, kardiomyopati er almindelige.
• Regelmæssige specialiste-kontroller: Neurologi, kardiologi, pulmonologi, GI, endokrinologi, oftalmologi.

Forskning og kliniske studier

Løbende forskning udforsker gen-terapi, antisens-oligonukleotider, og RNA-målrettede lægemidler (f.eks. tropifexor, AOC 1001). Klinisk studie-deltagelse kan tilbyde adgang til eksperimentelle behandlinger og fremme feltet. Patienter bør diskutere studie-berettigelse med deres neuromuskulære specialist.