Huntingtons sygdom: Prævalens, genetik og kliniske træk

Huntingtons sygdom: En sjælden neurodegenerativ lidelse

Huntingtons sygdom (HD) er en autosomalt dominant CAG-gentagelsesudvidelse i HTT-genet. Den er ikke almindelig – prævalens ~5–10 per 100.000 i vestlige populationer (~30.000 symptomatiske i USA).

Epidemiologi

• Højere i europæisk arv (~1/10.000).
Klynger: Lake Maracaibo, Venezuela (~700/100.000); Saguenay–Lac-Saint-Jean, Quebec.
• Ligefordelt mellem køn.

Klinisk præsentation

• Voksen debut (30–50 år typisk); juvenild debut (<20) med større gentagelser.
• Triade: korea, kognitiv aftagelse, psykiatriske symptomer (depression, irritabilitet, psykose).
• Progressiv over 15–20 år; dødelig.

Genetisk test og rådgivning

Prædiktiv test tilgængelig for risikopersoner. Kræver omfattende rådgivning pga. psykologisk impact. Ingen kur endnu; symptomatisk behandling (tetrabenazin til kore, antidepressiva, supportive care).