Fysiske symptomer af almindelige genetiske syndromer: Klinisk genkendelses-guide

Genetiske syndromer har genkendelige fenotypiske mønstre. Dette overblik fremhæver kardinale træk til klinisk genkendelse.

Downs syndrom (Trisomi 21)

• Fladt ansigtsprofil, opadgående palpebrale fissurer, epikantale foldninger, Brushfield-pletter.
• Små ører, fremtrædende tunge, enkelt håndflade-crease, sandal-gap.
• Hypotoni, intellektuel handicap, medfødt hjertemisdannelse (AVSD 40%).

Fragilt X-syndrom

• Lang ansigt, store ører, fremtrædende pandse/hage, makroorchidisme (post-pubertet).
• Intellektuel handicap, autisme-træk, hyperaktivitet, mitralklap-prolaps.

Marfans syndrom (FBN1)

• Høj, disproportionalt lange lemmer (armspænd > højde), araknodaktyli.
• Lins-luxation (ektopia lentis), aortarod-dilatation/dissektion, pectus-misdannelse, skoliose.

Neurofibromatose type 1 (NF1)

• ≥6 café-au-lait pletter (>5 mm prepubertet, >15 mm post), aksel-/lynske-freckling.
• Neurofibromer (kutan, pleksiform), Lisch-nodler (iris-hamartomer).
• Opticus-gliom, skelet-dysplasi, læringsvanskeligheder.

Prader-Willi syndrom (15q11-q13 del/mat UPD)

• Nyfødt hypotoni, dårlig fødeindtag → hyperfagi/overvægt i barndom.
• Kort vækst, små hænder/fødder, hypogonadisme, intellektuel handicap, adfærdsmæssige problemer.

Retts syndrom (MECP2)

• Normal tidlig udvikling → regression (6–18 mdr): tab af tale, hensigtsmæssig håndbrug; stereotype hånd-vridning.
• Anfald, skoliose, åndedræts-uregelmæssigheder, vækst-svigt.

Turners syndrom (45,X)

• Kort vækst, vevet hals, lav hårgrænse, bred brystkasse (skjold), lymfødem (spædbarn).
• Gonadal dysgenese (stråle-ovarium), hjerte (bicuspid aortaklap, koarktation), nyre, autoimmun.

Williams syndrom (7q11.23 del)

• "Alfer" ansigt: periorbital fuldhed, stjerneformet iris, bred mund, fulde læber.
• Supravalvulær aortastenose, hyperkalcæmi, ID, hypersocialitet, angst.

Genkendelse muliggør tidlig syndrom-specifik overvågning (hjerte, endokrin, udvikling) og genetisk rådgivning.