Hvad er de fysiske symptomer på syndrom?
Downs syndrom:
- Kort statur
- Brede hænder
- Brede fødder
- Brushfield pletter (små hvide pletter på iris i øjnene)
- Epikantal fold (hudfold, der dækker den indre øjenkrog)
- Hypotoni (lav muskeltonus)
- Intellektuel handicap
Fragilt X-syndrom:
- Stort hoved
- Langt ansigt
- Fremtrædende pande
- Store ører
- Talebesvær
- Intellektuel handicap
- Autistisk adfærd
Marfans syndrom:
- Høj statur
- Lange, slanke arme og ben
- Ledløshed
- Skoliose (krumning af rygsøjlen)
- Aortaaneurisme (en udbuling i hovedpulsåren i kroppen)
- Ectopia lentis (forskydning af øjets linse)
Neurofibromatose:
- Flere hudvækster (neurofibromer)
- Café au lait pletter (lysebrune pletter på huden)
- Axillær fregner (klynger af fregner på armhulerne)
- Lisch nodules (små, pigmenterede vækster på iris i øjnene)
- Skeletdeformiteter
- Indlæringsvanskeligheder
Prader-Willi syndrom:
- Hypotoni (lav muskeltonus)
- Kort statur
- Intellektuel handicap
- Hyperfagi (overdreven appetit)
- Fedme
- Hypogonadisme (lave kønshormoner)
Rett syndrom:
- Håndvridning
- Rokker frem og tilbage
- Talebesvær
- Intellektuel handicap
- Anfald
- Skoliose (krumning af rygsøjlen)
Turners syndrom:
- Kort statur
- Webbed hals
- Bredt bryst
- Lav hårgrænse
- Infertilitet
- Nyreproblemer
- Skjoldbruskkirtelproblemer
Williams syndrom:
- Elfin-ansigter (et karakteristisk ansigtsudseende med bred mund, fyldige kinder og kort næse)
- Kardiovaskulære problemer (såsom aortastenose og supravalvulær aortastenose)
- Udviklingsforsinkelse
- Intellektuel handicap
- Hyperacusis (følsomhed over for høje lyde)
- Social angst
neurologiske