Krabbe-sygdom hos spædbørn: Symptomer, årsager og behandling

Betydning

Ifølge Mayo Clinic udvikler ca. 1 af 100.000 amerikanere Krabbe-sygdom. De fleste af disse tilfælde forekommer hos spædbørn under seks måneders alder. Der findes ingen kur for denne ofte fatale sygdom. De fleste spædbørn med Krabbe-sygdom dør før de nålder 2 år. Sygdommen kan fremskride hurtigt hos spædbørn og føre til død på grund af respiratorisk svigt eller forekomplikationer ved nedsat muskeltonus og immobilitet.

Symptomer

Adfærdsmæssige tegn på tidlig-debut Krabbe-sygdom inkluderer uforklarlig gråd og ekstrem irriterbarhed. Fysiske symptomer inkluderer anfall, tab af hovedkontrol, muskel- og lemstivhed, forstyrret bevægelse, opkastning, feber og muskelkrampper. Syns- og høretab samt fôringsvanskeligheder kan også forekomme. Spædbørn med Krabbe-sygdom når ikke udviklingsmæssige milepæle. Respiratoriske problemer og infektioner kan udvikle sig i de senere stadier af sygdommen. Konsulter din barns læge med det samme, hvis du bemærker nogen af disse symptomer, så en hurtig diagnostik kan stilles.

Årsager

En genetisk defekt arvet fra begge forældre forårsager Krabbe-sygdom. Et barn har 25 % chance for at udvikle sygdommen, når begge forældre er bærere. Hvis kun én forælder bærer det defekte gen, vil barnet også bære det, men vil ikke udvikle symptomer. Denne defekt fører til en mangel på galactocerebrosidase, eller GALC, enzymet, der opretholder myelin, som isolerer nervestrænge. En reduktion i myelin resulterer i neurologisk svækkelse. Tabet af GALC fører til et øget antal galactolipid-molekyler, som bevarer sig i globoide celler i hjernen. Høje niveauer af en galactolipid kendt som psychosine får myelin-produktionen til at forsvinke eller stoppe, da cellerne, der laver denne substans, selv-destruerer.

Behandling

Uden kur fokuserer behandlinger for Krabbe-sygdom på at lindre symptomer. Medicin til at reducere opkastning eller anfall kan verschrives. Nabelsnorsblodtransfusioner og knoglemarvtransplantationer kan give nogle lindring for spædbørn med sygdommen. Nyfødte diagnosticeret ved fødslen kan drage fordel af en hematopoietisk stamcelletransplantation. Denne procedure erstatter et barns knoglemarv med knoglemarv fra en voksen. Ifølge Mayo Clinic er der brug for mere forskning og langsigtet opfølgning for at evaluere denne mulighed. Transplantationer giver ikke fordele hos ældre spædbørn og foster med sygdommen. Små studier har vist, at ved at bruge en nabelsnorsblodtransfusion til at introducere sunde blodstamceller med normal GALC-aktivitet i spædbørn, der ikke har vist symptomer, kan reducere neurologiske symptomer. Denne procedure hjælper myelin med at udvikle sig normalt. Selvom hørelse og syn forblev normale hos disse børn, oplevede de senere svækkelse af motoriske færdigheder og sprogudtryk. Genterapeuti kan i fremtiden bruges til at erstatte det defekte gen med et sundt.

Screening

Nyfødt-screening for Krabbe-sygdom kan føre til tidlig opsporing. Når diagnostik sker kort efter fødslen, kan stamcelletransplantationer, der kan forsinkede sygdommens debut, udføres i nogle tilfælde. Tidlig diagnostik gør det også muligt at modtage hurtig og supportive pleje, som kan forbedre livskvaliteten. Prægraviditets-screening, herunder genetisk rådgivning, vil også hjælpe dig med at forstå risiciene ved at have et barn, hvis både du og din partner er bærere af Krabbe-sygdom-genet.