Krabbe sygdom hos spædbørn

Krabbes sygdom , også kendt som Globoid celle leukodystrophy , påvirker det centrale nervesystem. Sygdommen kan ramme folk i alle aldre , selv om symptomerne er generelt meget mindre alvorlige i voksne og ældre børn . Nogle vil måske kun lider af muskelsvaghed og ikke oplever nogen kognitive svækkelser . Krabbe sygdom hos spædbørn præsenterer en langt mere alvorligt problem. Betydning

Ifølge Mayo Clinic, omkring én ud af hver 100.000 amerikanere udvikler Krabbe sygdom . De fleste af disse tilfælde forekommer hos børn under seks måneder . Ingen kur findes for dette ofte dødelig sygdom . De fleste spædbørn med Krabbe sygdom dø , inden de fylder 2 år. Sygdommen kan udvikle sig hurtigt i babyer og føre til dødsfald på grund af respirationssvigt eller nedsat muskeltonus og immobilitet komplikationer.

Symptomer

Adfærdsmæssige tegn på tidlig debut Krabbe sygdom omfatte uforklarlig gråd og ekstrem irritabilitet. Fysiske symptomer omfatter kramper , tab af kontrol over hoved , muskler og lemmer stivhed , nedsat bevægelse , opkastning, feber og muskelkramper . Vision og høretab samt spisevanskeligheder kan også forekomme. Babyer med Krabbe sygdom heller ikke nå udviklingsmæssige milepæle . Luftvejsproblemer og infektioner kan udvikle sig i de senere stadier af sygdommen. Rådfør straks dit barns læge, hvis du bemærker nogen af ​​disse symptomer, kan så en hurtig diagnose stilles .
Årsager

En genetisk defekt nedarvet fra begge forældre forårsager Krabbe sygdom . Et barn har en 25 procent chance for at udvikle sygdommen , når begge forældre er bærere . Hvis kun den ene forælder bærer det defekte gen , vil en baby også bære det, men vil ikke udvikler symptomer . Denne defekt fører til en mangel i galactocerebrosidase eller GalC , et enzym , der opretholder myelin , som isolerer nervefibre . En reduktion i myelin resultater i neurologisk svækkelse . Tabet af GalC fører til et øget antal galactolipidemulgator molekyler, som bor i Globoid celler i hjernen. Høje niveauer af en galactolipidmaterialet kendt som psychosine årsag myelin produktion til at bremse eller stoppe som de celler, der gør dette stof selvdestruktion .
Behandling

Med ingen kur til rådighed , behandlinger for Krabbe sygdom i stedet fokusere på at lindre symptomerne . Medicin til at mindske opkastning eller kramper kan ordineres . Cord blodtransfusioner og blod marvstransplantater måske give en vis lettelse til spædbørn med sygdommen . Nyfødte diagnosticeret ved fødslen kunne drage fordel af en hæmatopoietisk stamcelletransplantation. Denne procedure, der erstatter et barns knoglemarv med knoglemarv fra en voksen . Ifølge Mayo Clinic, er der behov for mere forskning og langsigtede opfølgninger for at evaluere denne mulighed. Transplantationer undlader at give fordele i ældre babyer og fostre med sygdommen . Mindre undersøgelser har vist, at ved hjælp af en ledning blodtransfusion at indføre sunde blodstamceller med normal Galc aktivitet til spædbørn, der ikke har udvist symptomer kan reducere neurologiske symptomer. Denne fremgangsmåde hjælper myelin udvikle sig regelmæssigt . Selvom hørelse og syn forblev normale i disse babyer , de gjorde opleve senere forringelse af motorik og sprog udtryk. Genterapi kan anvendes i fremtiden til at erstatte det defekte gen med en sund én.
Screening

Newborn screening for Krabbe sygdom kan føre til tidlig påvisning. Når diagnose forekommer kort efter fødslen, stamcelletransplantationer der kunne bremse sygdommens kan udføres i nogle tilfælde. Tidlig diagnose gør det også muligt at modtage hurtig og støttende pleje, som kan forbedre livskvaliteten . Prægravid screening, herunder genetisk rådgivning , vil også hjælpe dig med at forstå de involverede med at have et barn, hvis både du og din partner er bærere af Krabbe sygdomsgen risici.
Hoteltilbud