Krabbe-sygdom: Forståelse af symptomer, årsager & behandling

Krabbe-sygdom: Forståelse af symptomer, årsager & behandling

Krabbe-sygdom er en meget sjælden genetisk sygdom, der påvirker væksten af myelinhinden, der omgiver nerverne. Den diagnosticeres mest almindeligt hos spædbarn, og selvom der findes behandlinger tilgængelige for at lette symptomerne af Krabbe-sygdom, findes der ingen kendt kur. Især når den diagnosticeres hos spædbarn, er Krabbe-sygdom ofte fatal. Den forekommer i ca. ét ud af hver 100.000 fødsler i USA.

Biologi

Krabbe-sygdom opstår som følge af en genetisk mutation, enten spontan eller arvet. Det pågældende gen, kaldet GALC, kontrollerer kroppens produktion af galactocerebrosidase, et enzym, der styrer væksten af den fedtige myelinhude, der omgiver kroppens nerver. Myelin er en afgørende komponent i kroppens nervesystem, der beskytter neuroner og sikrer den præcise overførsel af information mellem nerveceller.
Når kroppens galactocerebrosidase er defekt, selvdestruerer myelinen i kroppen, hvilket forårsager en masse vanskeligheder.

Symptomer

Omkring 90 procent af Krabbe-sygdom-diagnoser forekommer hos nyfødte. Krabbe-sygdom er næsten altid straks tydelig, og symptomer omfatter svært ved at spise, uforklarlig travlthed, anfald og kramp, og gradvis tab af syn, hørelse og muskelkontrol.
Krabbe-sygdom kan også udvikle sig i ungdomsalderen. Symptomer på Krabbe-sygdom hos ældre børn begynder ofte med pludselige synsproblemer, og omfatter vanskeligheder med at gå og finmotorik.

Behandlinger

Flere eksperimentelle behandlinger kan hjælpe med at lette symptomerne af Krabbe-sygdom, såsom knoglemarv- og navlestrengtransplantater. Dog kan begge disse behandlinger være risikable og er ikke altid effektive.
Krabbe-sygdom-behandlinger varierer mellem patienter og gives normalt for at lindre symptomer. Fysisk og erhvervsterapi kan hjælpe med at opretholde sund muskeltone og lære patienter, hvordan de opnår hverdagsopgaver, såsom at børste tænderne og at tage sko på.
Medicin foreskrives nogle gange for at minimere anfald og opkastnings-episoder.

Prognose

Tragisk er infantil Krabbe-sygdom normalt fatal, før barnet når to års alder, og den gennemsnitlige levetid for et nyfødt med Krabbe-sygdom er kun 13 måneder. Børn og unge diagnosticeret med Krabbe-sygdom kan leve op til 50 år eller længere, afhængigt af sygdommens alvorlighed.

Supportgrupper

Krabbe-sygdom er vanskelig for patienter og familier lige, og der findes flere organisationer – både på nationalt og internationalt plan – der er grundlagt for at hjælpe med at håndtere en Krabbe-sygdom-diagnose, herunder The United Leukodystrophy Foundation, Family Village og National Organization for Rare Disorders (se Ressourcer nedenfor).