Forståelse af sammenhængen mellem familiehistorie og Parkinsons sygdom

Familiehistorie

Eksperter debatterer vigtigheden af familiehistorie som risikofaktor for Parkinsons sygdom. National Institute of Neurological Disorders and Stroke estimerer, at 15 til 25 % af mennesker med PD har en kendt slægtning med sygdommen, men mere end halvdelen af disse tilfælde involverer den sjældne, tidlige debut-form af sygdommen. I typiske tilfælde er familiehistorie en dårlig prædiktor for PD, selvom risikoen kan være lidt højere, hvis slægtningen er en søskende snarere end en forælder eller anden familiemedlem.

Genetik

Genetiske studier hjælper videnskabsfolk med at lære, hvilke gener (de grundlæggende "informationsenheder" i menneskets DNA) og genmutationer (andre former for det samme gen) der er forbundet med Parkinsons sygdom. Menneskets 20.000 til 25.000 gener bestemmer træk som hårfarve, højde og blodtype, samt gør kroppen i stand til at udføre nødvendige opgaver. Visse gener påvirker sandsynligheden for at udvikle en sygdom.

Betydning

Videnskabsfolk har opdaget 13 gener, der er forbundet med Parkinsons sygdom, men det forbliver uklart, præcis hvordan genetik påvirker, hvem der udvikler sygdommen. Kun ét gen anses for "årsagsskabende", hvilket betyder, at dets tilstedeværelse alene er nok til at garantere, at en person vil til sidst lide af Parkinsons sygdom. Ifølge Parkinson's Disease Foundation er denne type gen sjælden og udgør kun en lille mindretal af PD-tilfælde.

Forskellige forestillinger

Videnskabsfolk genovervejer tidligere accepterede idéer om Parkinsons sygdom. I fortiden ville de studere generationer af den samme familie for at finde et mønster; hvis intet mønster eksisterede, ville de konkludere, at gener ikke spillede nogen rolle i sygdommen. Nu forstår videnskabsfolk dog, at både overdrevet drikke af brøndvand og eksponering for visse pesticider og herbicider øger forekomsten af sygdommen, hvilket betyder, at familier, der har drevet landbrug eller levet på landet i generationer, kan være i øget risiko trods mangel på et arveligt mønster.

Genetisk test

Genetisk test for PINK1-genen, kendt for at forårsage Parkinsons sygdom hos nogle mennesker, er nu tilgængelig. Normalt råder sundhedsfagfolk dog imod sådan test, fordi PINK1-genen er ansvarlig for kun 2 % af tidlige debut PD-tilfælde. National Human Genome Research Institute er enig i, at genetisk test for PD er af begrænset nyttelighed, men råder folk til at tale med en læge eller genetisk fagmand, hvis de har brug for mere information til at træffe en beslutning.