Stamtræ og Parkinsons sygdom

Parkinsons sygdom eller PD, er en progressiv neurologisk lidelse, hvor beskadigede hjerneceller forringe bevægelser og muskel kontrol . Ifølge Parkinsons sygdom Foundation, lidelsen udvikler sig typisk efter alder 55 og påvirker 4.000.000 til 6.000.000 mennesker verden over. Forskere har isoleret et gen, der forårsager en type af PD i visse familier, men kun omkring 2 procent af alle tilfælde er nedarvet . Yderligere genetisk forskning kan bidrage til at afklare den rolle, familiens historie og andre risikofaktorer spiller i udviklingen af sygdommen. Slægtshistorie
Eksperter mener familiens historie er en risikofaktor for Parkinsons sygdom, men er ikke en indikator for sygdommen.

Eksperter debatterer betydningen af ​​familiens historie som en risikofaktor for Parkinsons sygdom. Det Nationale Institut for Neurologiske Lidelser anslår, at 15 til 25 procent af mennesker med PD har en kendt slægtning med sygdommen , men mere end halvdelen af disse sager involverer de sjældne, tidlige debuterende form af sygdommen . I typiske tilfælde , familiens historie er en dårlig prædiktor for PD , selvom risikoen kan være lidt højere, hvis slægtning er en søskende snarere end en forælder eller et andet familiemedlem .
Genetik

Genetik er studiet af information i hver celle i den menneskelige krop.

Genetiske undersøgelser hjælpe forskerne lære, hvilke gener ( de grundlæggende " informationsenheder " af menneskelige DNA ) og genmutationer (andre former af det samme gen ) er associeret med Parkinsons sygdom. Den menneskelige krops 20.000 til 25.000 gener bestemme træk såsom hårfarve, højde og blodtype , samt gøre det muligt for kroppen til at udføre nødvendige opgaver. Visse gener påvirker sandsynligheden for at udvikle en sygdom .

Betydning
Forskerne har endnu ikke afgøre præcist, hvor visse gener arbejder med andre faktorer til at forårsage Parkinsons sygdom.

Forskere har opdaget 13 gener forbundet med Parkinsons sygdom, men det er fortsat uklart, præcis hvordan genetik indflydelse , der gør og ikke udvikler sygdommen. Kun ét gen betragtes som " kausal ", hvilket betyder sin tilstedeværelse alene er tilstrækkelig til at sikre , at en person med tiden vil lide af Parkinsons sygdom. Ifølge Parkinsons sygdom Foundation, denne type gen er sjældent , der tegner sig for blot et lille mindretal af PD sager.
Misforståelser
familier, der bor i landdistrikterne står over for en øget risiko for at udvikle Parkinsons sygdom.

Forskere genoverveje tidligere accepterede ideer om Parkinsons sygdom. I fortiden , ville de studerer generationer af samme familie for at finde et mønster , hvis intet mønster fandtes , ville de konkludere , at gener ikke spillede nogen rolle i sygdom. Men nu forskerne forstå , at både overdreven indtagelse af godt vand og udsættelse for visse pesticider og herbicider øge forekomsten af sygdommen, hvilket betyder, at familier, der har opdrættet eller boet i landdistrikter i generationer , kan have øget risiko trods manglen på en arvelig mønster .
gentest
lægens kontor , du besøger , kan have genetiske professionelle på personale til at besvare spørgsmål om gentest.

Gentest for Pink1 genet , der er kendt for at forårsage Parkinsons sygdom hos nogle mennesker , er nu tilgængelig. Normalt dog sundhedspersonale ikke råde sådanne forsøg , fordi Pink1 genet er ansvarlig for kun 2 procent af tidlig debut PD sager. The National Human Genome Research Institute enig i, at genetisk testning for PD er af begrænset nytte, men det rådgiver folk til at tale med en læge eller genetisk professionel, hvis de har brug for flere oplysninger for at træffe en beslutning.