Cystisk fibrose arv: Autosomalt recessiv genetik, bærerscreening og moderne udsigter

Genetik

Cystisk fibrose skyldes bialleliske patogene varianter i CFTR (kromosom 7). Over 2.000 varianter kendt; F508del udgør ~70% af alleler globalt.

Arvemønster

• Autosomal recessivt: ramt barn arver én variant fra hver forælder.
• Bærere (heterozygote) er asymptomatiske; bærer-frekvens ~1 på 25–30 hos kaukasiske.
• Hvis begge forældre er bærere: 25% ramte, 50% bærere, 25% ikke-ramte ikke-bærere per graviditet.

Transmissions-mytter

• Ikke smitsom. Kan ikke spredes ved kys, fælles bestik, hoste eller nogen kontakt.
• Ikke forårsaget af miljø, kost eller forældre-stil.

Screening

• Nyfødt-screening (IRT/DNA) – alle amerikanske stater.
• Bærer-screening (ACMG/ACOG anbefalet til alle gravide/planlæggende par).
• Prænatal diagnostik (CVS/amniocentese) hvis begge forældre er bærere.

Moderne udsigter

Median overlevelse >50 år (2023 CF Foundation Registry). CFTR-modulatorer (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) transformerer forløbet for berettigede genotyper.