Spinal muskulær atrofi (SMA): Historisk opdagelse
Den kliniske enhed spinal muskulær atrofi blev første beskrevet i slutningen af 19. århundrede. Nøglefigurer:
- Guido Werdnig (1891) og Johann Hoffmann (1893) beskrev uafhængigt alvorlige infantile former (nu SMA type 1).
- Kugelberg og Welander (1956) beskrev den mildere juvenile/voksen form (SMA type 3).
- Genetisk basis: I 1995 identificeret SMN1-genen på 5q13 som sygdomsgenen af Lefebvre et al. (Melki, Burghes-grupper).
Modern klassifikation (typer 0–4) baseret på debut-alder og motoriske milepæle. Sygdomsmodificerende terapier (nusinersen, onasemnogen abeparvovec, risdiplam) målretter nu SMN-protein-genopretning.
Knogler, led og muskler
- Ankelhævelse: Årsager, symptomer og lindring
- Kravebens-myt Afkræftet: Kravebenet Findes Hos Alle
- Frossen skulder: Symptomer, stadier og genoptræning
- Anatomi & Fysiologi i medicinen: Essentielle færdigheder for sundhedsfagfolk
- Forståelse af passivt bevægelsesomfang: En guide
- Hvordan muskler og knogler arbejder sammen: Muskel-skelet partnerskabet
- Lårbens-anatomi: Lårbenet ER lårens knogleramme