Osteogenesis Imperfecta (OI): Typer, symptomer og forståelse

Knoglesygdomme påvirker børn, unge og voksne og kan forårsage en række symptomer. Almindelige former for knoglesygdomme omfatter osteoporose og artrose. En mere sjælden knoglesygdom, kaldet osteogenesis imperfecta, også kendt som OI, betyder "imperfekt knogle-dannelse", og skaber forskellige karakteristika, symptomer og farer, afhængigt af alvorlighedsgrad.

Beskrivelse

• Osteogenesis imperfecta er en sygdom, der svækker knogler i alle områder af kroppen, hvilket gør det meget nemt at bryde eller knuse en knogle. Tilstanden påvirker børn og voksne og er relativt sjælden, og rammer ca. 50.000 mennesker i USA, ifølge Osteogenesis Imperfecta Foundation. Sygdommen klassificeres i typer for at vurdere varierende symptomer og alvorlighedsgrad af sygdomsprocessen.

Typer

• Osteogenesis imperfecta, også kendt som OI, klassificeres i otte forskellige typer, hver med deres egne karakteristika. For eksempel anses Type I for at være den mest almindelige form for sygdommen, samt den mildeste ifølge symptomer og karakteristika. Med denne type er der meget lidt knogledeformation, og du kan nyde normal vækst. Dine knogler brudt nemt, selvom de fleste brud sker, før du når puberteteten. Den mest alvorlige form for OI er Type II. Denne type af sygdommen resulterer i vækst-deformationer og imperfektioner, der resulterer i meget let brudte knogler. Spædbarn diagnosticeret med Type II OI kan opleve åndedrætsproblemer, der kan resultere i død.

  Typer III til Type VIII udviser forskellige karakteristika. Du kan have en tønde-formet ribkasse eller en trekantet ansigt, være af lille vækst eller opleve begrænset bevægelsesomfang i underarmen. Tegn og symptomer af forskellige typer af osteogenesis imperfecta overlapper ofte. Alle typer af OI resulterer i svage eller bristende knogler, der kan briste under selv milde aktiviteter.

Tegn og symptomer

• Symptomer af tilstanden afhænger af alvorlighedsgraden eller klassifikationen af sygdommen. For eksempel kan Type II og Type III osteogenesis imperfecta forårsage åndedrætsproblemer, let brudte knogler, rygrads-forvridning, bristende tænder og hørselstab. De fleste typer af sygdommen resulterer også i farvede sclera eller hvide af øjnene. Sclera kan være grå, lilla eller blå. Noget hørselstab er også en mulighed, såvel som underudviklede lunger.

Diagnose

• Diagnose og klassificering af osteogenesis imperfecta sker gennem DNA- og molekylær test. Testene måler mængden af kollagen til stede i kroppen. Kollagen er et bindvæv lavet af protein, der giver struktur og support til dit skelet og led. Hvis du har OI, har du mindskede mængder kollagen i dit blod, væv og muskuloskeletale system.