Muskeldystrofi: Årsager, typer og håndtering

Definition

Muskeldystrofier er en gruppe genetiske, progressive muskel-svindende lidelser forårsaget af mutationer i gener, der koder for strukturelle muskel-proteiner.

Vigtigste typer

Type	Gen/Protein	Arv	Debut	Nøgle-træk
Duchenne (DMD)	DMD / dystrofin	X-linked recessiv	Tidlig barndom (3–5 år)	Hurtig fremskriden; rulstol i teenage-år; kardiomyopati; drenge påvirket
Becker (BMD)	DMD / dystrofin (delvis funktionel)	X-linked recessiv	Teenage/voksen	Mildere, langsommere; variabel hjerte-involvering
Limb-girdle (LGMD)	Flere gener (CAPN3, DYSF, SGCA, osv.)	Autosomal dominant/recessiv	Variabel (barndom–voksen)	Proksimal svaghed (skuldre/hofter); hjerte/lunger i nogle
Facioscapulohumeral (FSHD)	DUX4-dysregulering (chr 4)	Autosomal dominant	Teenage–tidlig voksen	Ansigt, skulderblad, øvre arme; asymmetrisk; langsom
Myotonisk (DM1/DM2)	DMPK (CTG), CNBP (CCTG)	Autosomal dominant	Voksen (DM1 kongenital form)	Myotoni, multisystem (katarakt, endokrin, hjerte)
Emery-Dreifuss	EMD, LMNA	X-linked/AD/AR	Barndom	Kontrakturer, kardiomyopati, lednings-defekter

Håndtering

• Kortikosteroider (prednison, deflazacort) – standard for DMD; forlænger gang-evne.
• Hjerte-overvågning: Ekko, EKG, MRI; ACE-hæmmere/ARB, beta-blokere.
• Respiratorisk support: NIV, hoste-assist, vaccination.
• Fysioterapi/ergoterapi: Strækning, ortoser, bevægelighedshjælpemidler.
• Ortopædkirurgi: Skoliose-korrektion, kontraktur-frigivelse.
• Nye terapier: Exon-skipping (eteplirsen, golodirsen), geneterapi (mikro-dystrofin), utrofin-opregulering, CRISPR.

Genetisk rådgivning

Essentiel for familieplanlægning, bærer-testing, prænatal/preimplantations-diagnostik.