Jyoti Amges benoperation: Succesfuld korrektion af achondroplasi-relaterede deformiteter

Jyoti Amge, anerkendt af Guinness World Records som verdens laveste levende kvinde (62,8 cm), har achondroplasi – den hyppigste form for disproportional dværgvækst forårsaget af FGFR3-mutation.

Kirurgisk historik

• 2012: Bilaterale korrektioner af nedre ekstremiteter (osteotomier) – kirurgisk skæring og realignering af tibia/fibula for at korrigere alvorlig buet benstilling (genu varum) og rotationsdeformiteter.
• Udført i Nagpur, Indien, af et hold ledet af ortopædkirurg dr. Sanjay Dhawale.
• Inkluderede eksterne fixationsrammer til gradvis korrektion og stabilisering.

Resultat

• Operationen lykkedes; Amge genoprettede sig vel.
• Postoperativ rehabilitering muliggjorde selvstændig gang uden hjælpemidler.
• Forbedret gangmekanik, reduceret ledbelastning og forbedret mobilitet.

Kontekst

Achondroplasi forårsager rizomelisk forkortelse (proximale lemmer), makrocefali, midface-hypoplasi og spinal stenose. Buet benstilling i de nedre ekstremiteter er almindelig på grund af disproportional fibula-overvækst. Korrektorisk osteotomi er en standard ortopædisk intervention ved symptomatisk deformitet ved achondroplasi og andre skeletdysplasier.

Amges case fremhæver fordelene af tidlig kirurgisk korrektion for at forbedre funktion og livskvalitet for personer med skeletdysplasier.