Hvad har galaktosæmi og Tay-Sachs sygdom til fælles?

Både galaktosæmi og Tay-Sachs sygdom er arvelige stofskiftesygdomme.

Galaktosæmi er en medfødt metabolismefejl, der påvirker kroppens evne til at omsætte sukkeret galactose. Ubehandlet kan galaktosæmi føre til leverskader, grå stær og intellektuelle handicap.

Tay-Sachs sygdom er en lysosomal oplagringssygdom forårsaget af en mangel på enzymet hexosaminidase A. Hexosaminidase A er ansvarlig for at nedbryde et fedtstof kaldet GM2 gangliosid. Når GM2-gangliosid ophobes i hjernen, kan det beskadige nerveceller og føre til intellektuelle handicap, anfald og blindhed.

Både galaktosæmi og Tay-Sachs sygdom er forårsaget af mutationer i gener.

Genet, der er muteret i galaktosæmi, kaldes GALT-genet. GALT-genet giver instruktioner til fremstilling af enzymet galactose-1-phosphat-uridyltransferase (GALT). GALT er et enzym, der er nødvendigt for metabolismen af ​​galactose.

Genet, der er muteret i Tay-Sachs sygdom, kaldes HEXA-genet. HEXA-genet giver instruktioner til fremstilling af enzymet hexosaminidase A. Hexosaminidase A er et enzym, der er nødvendigt for nedbrydningen af ​​GM2-gangliosid.

Både galaktosæmi og Tay-Sachs sygdom kan behandles.

Galaktosæmi kan behandles ved at undgå fødevarer, der indeholder galactose. Tay-Sachs sygdom kan behandles med enzymerstatningsterapi. Enzymerstatningsterapi indebærer at erstatte det manglende enzym med en sund kopi af enzymet.