ADA-mangel: Forstå årsager, symptomer og håndtering

Adenosin deaminase (ADA)-mangel er en arvelig lidelse, der påvirker immunsystemet. Denne lidelse betragtes som en type alvorlig kombineret immunmangel (SCID). Yderst sjælden og ofte dødelig, forringes ADA-mangel alvorligt immunsystemets evne til at bekæmpe bakterielle og virale infektioner. Selvom ADA-mangel er en ukurabel sygdom, er behandlinger udviklet, der håndterer lidelsen i en vis grad.

Arv

ADA-mangel er en type arvelig genetisk lidelse kaldet en autosomalt recessiv lidelse. Det betyder, at et barn skal arve det defekte gen fra begge forældre for at udvikle mangel. Den arvede genmutation forstyrrer produktionen af adenosin deaminase-enzymet. Mangel på dette enzym fører til en ophobning af deoxyadenosin, en giftstof, der ødelægger T- og B-lymfocytcellerne i immunsystemet.

Symptomer

Da ADA-mangel påvirker immunsystemets evne til at bekæmpe patogener, er den mest almindelige symptomen en generel mætning for infektion, selvom lidende især er sårbare over for hud-, respiratoriske og gastrointestinalinfektioner. Mennesker med ADA-mangel er ofte fundet at være under gennemsnitlig højde.

Diagnose

ADA-mangel kan diagnosticeres før barnets fødsel gennem chorionvillusbiopsi, som indebærer at tage en vævprøve fra frugtvandssækken, eller en blodprøve fra fostrets navlestreng og tjekke dets enzymniveauer. Efter at barnet er født, kan det testes for ADA-mangel gennem en blodprøve, der tjekker ADA-niveauer i blodet.

Behandling

Behandling af ADA består i at genoprette ADA-niveauer og forbedre immunsystemets samlede funktion. ADA-niveauer kan hæves gennem transfusioner af blod, der er højt i ADA, samt gennem enzymersättningsterapi, som består i regelmæssige injektioner af enzymet. Genterapi kan bruges til at erstatte det abnorme gen, der forårsager lidelsen, med et normalt gen; dette indebærer injektion af syntetisk DNA i immunceller. Knoglemarvtransplantation kan bruges til at give sunde immunceller, der erstatter de, der er ødelagt af lidelsen.

Hyppighed

I USA diagnosticeres ADA-mangel kun hos 10 til 20 børn om året. De fleste børn født med lidelsen overlever kun i et par måneder.