Medfødt hjertefejl (CHD): Årsager, symptomer & behandling

Medfødt hjertefejl (CHD) omfatter strukturelle hjertedefekter til stede ved fødslen, der påvirker ~1% af levende fødsler (~40.000/år US). Defekter strækker sig fra asymptomatiske til livstruende.

Almindelige klassifikationer

• Venstre-til-højre shunts: ASD, VSD, PDA, AV-kanal → lungeløb-overcirkulation.
• Højre-til-venstre shunts (cyanotiske): Fallots tetralogi, transposition, truncus arteriosus, TAPVR, trikuspid-atresi.
• Obstruktive forandringer: Koarktation, aorta/pulmonal stenose.
• Komplekse/blandede: Enkelt ventrikel, heterotaxi.

Ætiologi

• Multifaktoriel: genetisk (kromosomale: 22q11, Trisomi 21; enkelt gen: NKX2-5, TBX5) + miljømæssig (maternel diabetes, røde hunde, alkohol, lithium, retinoider, folatmangel).
• Gentagelsesrisiko: 3–5% hvis ét søskende; højere hvis forælder påvirket.

Klinisk præsentation

• Nyfødt: Cyanose, åndedrætsbesvær, dårlig fodring, chok (ductus-afhængige forandringer).
• Spædbarn/Barn: Udlidende trivsel, træningsuintolerance, gentagne infektioner, blæsning.
• Voksen: Dyspné, arytmi, hjerteinsufficiens, endokarditis, graviditetskomplikationer.

Diagnose

• Prænatal: Foster-echo (18–22 uger).
• Postnatal: Pulsoximetri-screening (CCHD), echo (guldstandard), thorax-røntgen, EKG, MRI/CT, kateterisering.

Behandling

• Medicinsk: Prostaglandin E1 (ductus-afhængige), diuretika, inotropa, antikoagulation, arytmi-håndtering.
• Interventionel: Ballon-valvuloplasti, enhedslukning (ASD, PDA, VSD), stenting, hybrid-procedurer.
• Kirurgisk: Korrigerende (TOF-reparation, arteriel switch, Fontan-palliation), transplantation.

Resultater

>90% overlever til voksenalder. Livslang kardiologisk opfølgning essentielt (rest-forandringer, arytmier, endokarditis-profilakse, graviditets-rådgivning, psyko-social støtte).