Klippel-Trénaunay syndrom: Symptomer, årsager og diagnostik

Hvad er Klippel-Trénaunay syndrom (KTS)?

KTS er en kombination af vaskulære malformationer: lymfatisk malformation, portvinsflække (fødselsmærke), og benovervækst. Opdaget i 1900 af franske læger Klippel og Trénaunay. Beskrevet som syndrom der påvirker ben i lemmer og blødt væv. I 1907 tilføjede Parkes Weber: nogle patienter har også arteriovenøs malformation → Klippel-Trénaunay-Weber syndrom (KTWS) / Parkes Weber syndrom.

Forskel KTS vs. KTWS

Begge kræver diagnostik fra læge med ekspertise. Første skridt: at kende diagnostiske kriterier baseret på udseende/symptomer. KTS ligner andre tilstande ved første øjekast – vigtigt at kende forskelle for at undgå skade/forøget morbiditet.

Diagnostiske trin (instruktioner)

1. Portvinsflæk (kapillær hemangiom): Fødselsmærke i det pågældende område. Kan mørknes over tid (mørke rød/lilla). Vokser/krumpfier ikke (andre hemangiomer gør).
2. Kræsen og lokaliseret smerte: Ikke altid synlig ved fødsel, viser sig over tid. Smerte pga. øget tryk i vener. Kan være overfladiske (hjælper diagnostik) eller i det dybe venøse system.
3. KTWS specifikt: Arteriell involvering: Pulslyd (lub-dub som hjertet via stetoskop) i det pågældende lem → blod pumpes steder det ikke skal. Livstruende: hjertesvigt, lose blodpropper.
4. Benmisdannelse/overvækst: Hele lem eller kun tæer/fingre. Nogle gange er lemmet mindre end normalt.
5. Yderligere tegn: Dobbelte tæer/fingre, ulceraer ved fødselsmærket, trombose, infektioner ud fra tilstanden.