Spina bifida: Forståelse af årsager, symptomer og konsekvenser

Spina bifida er en medfødt defekt, der påvirker det centrale nervesystem på grund af en urimeligt dannet vertebra, som skaber en revne i rygraden. Det opstår tidligt i graviditeten (inden for den første måned) og er en af de mest almindelige medfødte tilstande.

Baggrund

Spina bifida er en neuralrørsdefekt, neuralrøret værende en fostersk strukturel form, der udvikler sig til det centrale nervesystem. Defekten opstår, når vertebrerne, der udgør rygraden, ikke fuldt ud danner, hvilket skaber en revne i rygraden, der skader det centrale nervesystem. Det skaber også en gab i huden, hvor rygraden skal være.
I mange tilfælde af spina bifida lider patienten af hydrocephalus, hvor hjernerøstvæsken samles i hjernens ventrikler og får dem til at svulme. Patienter med spina bifida kan udvikle et forstoret hoved i deres barndom.
Årsagerne til spina bifida er ukendte, men det antages, at det involverer en kombination af faktorer såsom arv, miljø, mangel på folinsyre, visse antiepileptika og tilstedeværelsen af diabetes og overvægt.
Der findes tre hovedtyper af spina bifida: spina bifida occulta, spina bifida cystica meningocele og spina bifida cystica myelomeningocele. De sidste to involverer dannelse af cyster (væskevævsposer).

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta er den mildeste af de tre, der involverer en let deformitet i ofte kun én vertebra. Mange, der har denne form for spina bifida, vil aldrig vide om det, medmindre det afsløres ved en urelateret undersøgelse. Den eneste antydning, der kan være til stede, kan være formen af en føle, dimple eller et flok hår på ryggen.
På trods af tilstandens mildhed, findes der potentiale for komplikationer, især hvis revnen er større og involverer mere end én vertebra. Rygmærgen kan blive fast i vertebrerne, hvilket kan forårsage skade på nervesystemet og påvirke den nederste halvdel af kroppen på en række måder, herunder deformerede fødder, tab af følelse i benene og vanskeligheder med at kontrollere urinblære og tarm.
Kvinder er i risiko for at give det videre til deres børn, så passende forebyggelsesmetoder anbefales. Endog de med spina bifida occulta (især den mere problematiske type) kan have børn, der bærer de cystiske typer af spina bifida.

Spina bifida cystica myelomeningocele

Spina bifida cystica myelomeningocele, også kaldt åben spina bifida, er den mest almindelige form for cystisk spina bifida og den mest farlige. Beskyttende væv (meninger), hjernerøstvæske, nerver og en del af rygmærgen kommer ud af revnen i rygraden og danner en cyste på ryggen. Nogle gange dækker huden cysten, men ofte gør den det ikke. Sådan eksponering kan resultere i alvorlige infektioner såsom meningitis.
Lammelse er almindelig, men mængden af nerves skade bestemmer graden af funktionshæmning. Nerves skaden kan gøre en benægtet for anfall og påvirker evnen til at kontrollere tarm og urinblære. Det kan også resultere i læringsvanskeligheder, hudproblemer og en række følelsesmæssige forstyrrelser.

Spina bifida cystica meningocele

Spina bifida cystica meningocele involverer også en lignende cyste på ryggen, men er mindre almindelig og langt mindre farlig end myelomeningocele-typen. Cysten indeholder meninger og hjernerøstvæske, men ingen dele af rygraden. Ofte forekommer lidt skade, dette resulterer i kun mindre funktionshæmning.

Behandling og forebyggelse

De mildeste former for spina bifida occulta kræver ingen behandling. Alvorligere former kan behandles med en operation for at løse rygmærgen fra vertebrerne. Operationen er ment at forebygge yderligere skader fra fastspændingen, men den kan forbedre benproblemer. Desværre har tendens til at blive.
Spina bifida cystica meningocele kræver kirurgi for at erstatte cystens indhold og lukke åbningen i spædbarnets vertebra.
Kirurgi for at behandle spina bifida cystica myelomeningocele er mere akut og skal udføres med det samme for at reducere skade på rygmærgen og forebygge infektion. Det ligner behandlingen af meningocele-typen, men involverer at erstatte sensitive elementer som rygmærgen og nerverne og dække dem med muskelvæt. Efter den indledende operation skal spædbarn gennemgå fortsat pleje og nogle gange endda yderligere operationer for at reducere funktionshæmning.
Gravide kvinder, der har opdaget spina bifida i deres foster, kan gennemgå kejsersnit for sikkert at føde barnet og med det samme placere det i plejen af en neurokirurg for at operere. Der er også mulighed for prænatal kirurgi, udført omkring halvvejs i graviditeten, som kan reducere funktionshæmning i hjernen, men har en risiko for fosterdød og hjælper ikke blærefunktionen.
Kvinder, der forsøger at bli gravide, kan få verschrevet et folinsyretilskud for at hjælpe med at forhindre dem i at give spina bifida videre til deres børn. Dette kan vise sig mest effektivt, hvis det supplerer sunde spisevaner og en kost rig på folinsyre.