Kongenital adrenogenitalt syndrom (CAH): Årsager, symptomer & typer

Kongenital adrenogenitalt syndrom, også kendt som adrenogenitalt syndrom, er en arvelig tilstand forårsaget af genetiske defekter i hormonproducerende enzymer. Sygdommen får kroppen til at producere utilstrækkelige mængder af de adrenale steroidhormoner cortisol og aldosteron. Dette medfører en overproduktion af hormonet androgen, et mandligt steroidhormon.

Typer

De to hovedtyper af kongenital adrenogenitalt syndrom er klassisk og ikke-klassisk. Den klassiske form er mere alvorlig og rammer nyfødte og små børn. Den ikke-klassiske form er mildere og rammer ældre børn og unge voksne.

Milde symptomer

Symptomer på en mild form inkluderer tidlig pubertet, akne, overflødigt ansigtshår hos kvinder, uregelmæssigt hårvækst og at være lavere end sine forældre.

Alvorlige symptomer

Symptomer på en alvorlig form inkluderer lavt blodtryk og blodsukkerniveau, godartede testikeltumorer, mandlig infertilitet, og hos piger: ændret udvikling af genitalier.

Komplikationer

En komplikation ved det klassiske kongenitale adrenogenitale syndrom er en livstruende tilstand kaldet adrenalkrise. Tilstanden forårsager diarre, opkast, chok, lavt blodsukkerniveau, dehydrering og lave natriumværdier i blodet.

Behandling

Behandlingen af kongenitalt adrenogenitalt syndrom omfatter medicin til at erstatte det hormon, patientens kropp ikke producerer. For eksempel kan hydrocortison eller dexamethasone ordineres til at erstatte cortisol.